آزمایش ژنتیک برای چه مواردی کاربرد دارد؟
در این مقاله میخوانید:
شاید بارها در فیلمهای جنایی دیده باشین که قاتل با DNA مشخص می‌شود، یا زوجهای جوانی را که قبل از ازدواج یا بارداری تست ژنتیک را انجام می‌دهند امروز هم همراه ایمپو باشید تا کاربرد آزمایش ژنتیک، انواع آن و چگونگی انجام آن را بررسی کنیم. همچنین پیشنهاد می‌کنیم مقاله سکس بعد از گذاشتن ای یو دی رو هم بخونید.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را مشخص می‌کند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک کند. در حال حاضر بیش از 77000 آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و آزمایش‌های دیگری نیز در حال توسعه هستند. آزمایش ژنتیکی که گاهی آزمایش ژنومیک نامیده می‌شود تغییراتی را در ژن ها پیدا می‌کند که می‌تواند باعث مشکلات سلامتی شود. این آزمایش عمدتا برای تشخیص بیماری های نادر، ارثی و برخی سرطان ها استفاده می‌شود. در ادامه کاربرد بیشتر انجام تست ژنتیک را بررسی می‌کنیم.
کاربرد آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک داوطلبانه است. از آنجایی که آزمایش مزایا، محدودیت ها و خطراتی دارد، تصمیم گیری در مورد اینکه آیا تست ژنتیک انجام شود یا نه؟ یک تصمیم شخصی و پیچیده است. آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما بگوید:
- آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.
- کمک می‌کند که مطمئن شوید بیماری ارثیتان بر فرزند و همسرتان تاثیر می‌گذارد؟
- نشان می‌دهد که آیا در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی بیماری ها از جمله برخی از انواع سرطان هستید یا خیر؟
- این نوع آزمایش ژنتیکی مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد اختلالی مانند کم کاری تیروئید، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می‌تواند بلافاصله شروع شود.
- تشخیص اینکه شما یا شریک زندگیتان یک بیماری ارثی دارید که ممکن است به فرزندانتان منتقل شود.
- تست قبل از تولد اگر باردار هستید، آزمایش‌ها می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک شما تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی که دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری میشوند.
آزمایش ژنتیک در جستجوی چه تغییراتی است؟
آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA شما است. اگرچه آزمایش ژنتیک می‌تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ارائه دهد، اما محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال اگر فرد سالمی هستید نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به معنای ابتلا به بیماری نیست. از سوی دیگر در برخی شرایط، یک نتیجه منفی تضمین نمی‌کند که شما اختلال خاصی نداشته باشید.
ژن ها
آزمایش های ژنی، توالی های DNA را برای شناسایی تغییرات (جهش) در ژن هایی که می‌توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، مطالعه می‌کنند.
کروموزوم‌ها
آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی کل کروموزوم‌ها یا طول‌های طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از یک کروموزوم وجود دارد که باعث یک بیماری ژنتیکی می‌شود یا خیر.
پروتئین ها
آزمایش های ژنتیکی بیوشیمیایی میزان یا سطح فعالیت پروتئین ها یا آنزیم ها را مطالعه می‌کند. ناهنجاری در هر دو می‌تواند نشان دهنده تغییرات در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شود.
آیا آزمایش ژنتیک خطراتی را به همراه دارد؟
به طور کلی آزمایش های ژنتیکی خطر فیزیکی کمی دارند. با این حال، آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی خطر کمی برای بارداری (سقط جنین) دارد. آزمایش ژنتیک می‌تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تمام خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک را با پزشک خود که یک متخصص ژنتیک است در میان بگذارید.
یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک موارد زیر کمک کند
- خطرات و مزایای انجام آزمایش ژنتیکی
- نتایج بالقوه آزمایش شما و معنای آنها
- خطر انتقال یک بیماری از شما و همسرتان به فرزندانتان
- اگر فرزندی با یک بیماری ارثی دارید و نمی‌خواهید فرزند بعدی شما آن را به ارث ببرد قبل از بارداری مجدد حتما با پزشک ژنتیک مشورت کنید.
چگونگی انجام آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک معمولاً با استفاده از نمونه خون یا بزاق شما انجام می‌شود. اگر به دلیل ابتلا به سرطان برای آزمایش ژنتیکی ارجاع شده اید، آزمایش روی نمونه ای از تومور که قبلاً به عنوان بخشی از درمان شما برداشته شده است، انجام می‌شود. نمونه خون، بزاق یا بافت بدن برای آنالیز به آزمایشگاه آزمایش ژنتیک فرستاده می‌شود و پس از گرفتن نتایج به شما گفته می‌شود که چه زمانی باید منتظر نتایج آزمایش خود باشید. بسته به دلیل آزمایش شما، ممکن است هفته ها یا ماه ها زمان ببرد و ممکن است نیاز به آزمایشات بیشتری داشته باشید.
نتیجه گیری
همانطور که به تعریف آزمایش ژنتیک پرداختیم، این نوع برای بررسی DNA می‌باشد. تست ژنتیک نقش مهمی در اثبات اینکه بعضی از بیماری ها هم درمان میشوند دارد. بخاطر داشته باشید جواب مثبت آزمایش ژنتیک به این معنی نیست که شما 100 درصد مبتلا به بیماری خاص هستید. بهتر است قبل از انجام آزمایش ژنتیک هرجه می‌توانید اطلاعاتی در مورد سوتبق پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید و در این جلسات سوالاتی که دارید را مطرح کنید.
منابع: