این بیماری نوعی کم خونی ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این علائم ممکن است در بدو تولد هم ظاهر شوند و راه های درمانی که در ادامه گفته می‌شود را پیش ببرید. بیماری تالاسمی با انجام آزمایش خون و انجام آزمایش ژنتیک قبل از تولد قابل تشخیص است و ما قراره در این مقاله نوع خفیف و شدید تالاسمی، علائم و درمان آن در کودکان و بزرگسالان را شرح دهیم. مثل همیشه همراه ایمپو باشید.

 

تالاسمی به چه معناست؟

تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک اختلال خونی ارثی است که باعث می‌شود بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد. هموگلوبین گلبول های قرمز، خون را قادر می‌سازد تا اکسیژن را حمل کنند. تالاسمی می‌تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.

اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اگر شدید باشد ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد. شما می‌توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

 

علائم بیماری تالاسمی

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه هایی که شما دارید به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد. علائم و نشانه های تالاسمی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• ناهنجاری های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند. و بعضی دیگر آن را در دو سال اول زندگی تجربه می‌کنند.

 

علل تالاسمی

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول هایی است که هموگلوبین را می‌سازند، ماده ای در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل می‌کند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می‎‌توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.

 

آلفا تالاسمی یعنی چه؟

در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین خود به ارث می‌برید. هر چه ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شما شدیدتر است. چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود دو عدد دریافت می‌کنید. اگر ارث ببرید:

-یک ژن جهش یافته، هیچ علامت یا نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل این بیماری هستید و می‌توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

-دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت را می‌توان ویژگی آلفا تالاسمی نامید.

-سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود.

-چهار ژن جهش یافته، نادر است و معمولاً منجر به مرده زایی می‌شود. نوزادانی که با این عارضه به دنیا می‌آیند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند یا نیاز به تزریق خون مادام العمر دارند. در موارد نادر، کودکی که با این عارضه متولد می‌شود، می‌تواند با تزریق خون و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.

 

بتا تالاسمی به چه معناست؟

در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است. دو ژن در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی دریافت می‌کنید. اگر ارث ببرید:

یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می‌شود.

دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود. این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می‌شود.

نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می‌شوند، معمولاً در بدو تولد سالم هستند، اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی از خود بروز می‌دهند. یک نوع خفیف تر، به نام تالاسمی اینترمدیا، نیز می‌تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.

 

عوارض بیماری تالاسمی چیست؟

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط ​​تا شدید عبارتند از:

اضافه بار آهن: افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند آهن زیادی در بدن خود دریافت کنند، چه از این بیماری و چه از طریق تزریق مکرر خون. آهن بیش از حد می‌تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شما آسیب برساند، که شامل غدد تولید کننده هورمون است که فرآیندهای بدن شما را تنظیم می‌کند.

 

عفونت: خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی افزایش می‌یابد. این امر به ویژه در صورتی صادق است که طحال خود را برداشته باشید.

 

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

• ناهنجاری استخوانی. تالاسمی می‌تواند باعث انبساط مغز استخوان شود که باعث گشاد شدن استخوان ها می‌شود. این می‌تواند منجر به ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه شود. انبساط مغز استخوان همچنین استخوان ها را نازک و شکننده می‌کند و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می‌دهد.

 

• طحال بزرگ شده. طحال به بدن شما کمک می‌کند تا با عفونت مبارزه کند و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز همراه است. این باعث می‌شود طحال شما بزرگ شده و سخت تر از حد معمول کار کند. بزرگ شدن طحال می‌تواند کم خونی را بدتر کند و عمر گلبول های قرمز خون را کاهش دهد. اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شود، پزشک ممکن است جراحی را برای برداشتن آن پیشنهاد دهد.

 

• کاهش نرخ رشد کم خونی هم می‌تواند رشد کودک را کند، کند و هم بلوغ را به تاخیر بیندازد.

 

• مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می‌تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

تالاسمی در کودکان

از بین تمام نوزادانی که هر سال با تالاسمی متولد می شوند، این تخمین زده می شود 100,000 نوزاد متولد می شوند. کودکان می توانند علائم تالاسمی را در دو سال اول زندگی خود نشان دهند. برخی از قابل توجه ترین علائم عبارتند از:

• خستگی
• زردی
• پوست رنگ پریده
• اشتهای ضعیف
• رشد آهسته

 

تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. در صورت عدم درمان، این بیماری می تواند منجر به مشکلاتی در کبد، قلب و طحال شود. عفونت و نارسایی قلبی شایع ترین مشکل در زندگی کودکان و بزرگسالان است. کودکان مبتلا به تالاسمی شدید برای خلاص شدن از شر آهن اضافی بدن نیاز به تزریق مکرر خون دارند.

 

پیشگیری

در بیشتر موارد، شما نمی‌توانید از تالاسمی پیشگیری کنید. اگر تالاسمی دارید، یا اگر حامل ژن تالاسمی هستید، اگر می‌خواهید بچه دار شوید، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا راهنمایی شوید. نوعی تشخیص فناوری کمک باروری وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می‌کند.

این ممکن است به والدینی که مبتلا به تالاسمی هستند یا ناقلان ژن معیوب هموگلوبین هستند کمک کند بچه های سالمی داشته باشند. این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و لقاح آنها با اسپرم در ظرفی در آزمایشگاه است. جنین ها از نظر ژن های معیوب آزمایش می‌شوند و فقط آنهایی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می‌شوند.

 

درمان

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. پزشک شما یک دوره درمانی را به شما ارائه می دهد که برای نوع بیماری شما بهترین نتیجه را دارد. برخی از درمان ها عبارتند از:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• داروها و مکمل ها
• جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

ممکن است پزشک به شما دستور دهد که ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن مصرف نکنید. این امر به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون صادق است زیرا افرادی که آن را دریافت می کنند آهن اضافی انباشته می کنند که بدن نمی تواند به راحتی از شر آن خلاص شود. آهن می تواند در بافت ها انباشته شود که می تواند کشنده باشد.

اگر تزریق خون دریافت می کنید، ممکن است به درمان کیلاسیون نیز نیاز داشته باشید. این به طور کلی شامل تزریق یک ماده شیمیایی است که با آهن و سایر فلزات سنگین متصل می شود. این به حذف آهن اضافی از بدن شما کمک می کند.

نتیجه گیری

همانطور که در ابتدای مقاله گفته شد تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است. این علائم در کودکان تا قبل از 2 سالگی آشکار می‌شود. خستگی مداوم، رنگ پریدگی صورت و… می‌تواند نشانه‌هایی از این بیماری باشد که درمان آن انتقال خون، مصرف دارو و در موارد شدیدتر پیوند مغز استخوان است.توصیه ایمپو به شما عزیزان این است که قبل از ازدواج و جاری شدن خطبه عقد حتما آزمایش تشخیصی تالاسمی ( آزمایش خون) دهید تا مطمئن شوید فرد مورنظر مبتلا به بیماری تالاسمی نیست و در صورتی که فرد مبتلا به تالاسمی است راهکارهایی به شما ارائه می‌کنند.