همه آنچه که باید راجع‌به تالاسمی بدانید!

«تالاسمی»، یک نوع اختلال خونی ارثی مادام‌العمر است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در این بیماری، بدن به‌اندازه کافی هموگلوبین(پروتئین گلبول قرمز که اکسیژن را به سلول‌های بدن می‌رساند)، تولید نمی‌کند. انواع مختلفی از تالاسمی (آلفا و بتا) وجود دارد که هر کدام بسته به شدت جهش ژنتیکی، علائم و عوارض متفاوتی را به همراه دارند. 

اگرچه عدم درمان این بیماری می‌تواند خطرناک باشد و فعالیت‌های روزانه را محدود کند؛ اما خوشبختانه در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های علمی زیادی در زمینه تشخیص و درمان این بیماری و افزایش کیفیت زندگی بیماران انجام شده است. در این مقاله از ایمپو به بررسی «بیماری تالاسمی چیست» می‌پردازیم و علل، انواع، علائم و روش‌های تشخیص و درمان آن را بررسی می‌کنیم.

بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی، یک اختلال خونی ارثی است که در نتیجه مشکلاتی مربوط با هموگلوبین ایجاد می‌شود. هموگلوبین، پروتئینی حیاتی در گلبول‌های قرمز خون است که مسئول انتقال اکسیژن از ریه‌ها به بافت‌های بدن و بازگرداندن دی‌اکسید‌کربن از بافت‌ها به ریه‌ها است. یک تغییر ژنتیکی ارثی، این فرایند حیاتی را مختل می‌کند و باعث کاهش تولید یکی از بلوک‌های ساختمانی هموگلوبین می‌شود. 

در افراد سالم، هموگلوبین به طور طبیعی از چهار زنجیره پروتئینی (دو آلفا و دو بتا) تشکیل شده است. این در حالی است که در بیماری تالاسمی، نقص ژنتیکی باعث اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین (آلفا یا بتا) و تولید ناکافی یا غیرطبیعی هموگلوبین می‌شود و در نتیجه گلبول‌های قرمز خون به‌درستی تشکیل نمی‌شوند یا عملکرد مناسبی ندارند.

در واقع تالاسمی زمانی ایجاد می‌شود که بدن پروتئین کافی به نام هموگلوبین که بخش مهمی از گلبول‌های قرمز خون است را تولید نمی‌کند. وقتی هموگلوبین کافی وجود نداشته باشد، گلبول‌های قرمز خون به‌درستی کار نمی‌کنند و مدت‌زمان کوتاه‌تری دوام می‌آورند. زمانی که گلبول‌های قرمز سالم کافی وجود نداشته باشد، اکسیژن کافی به سایر سلول‌های بدن نمی‌رسد که این می‌تواند منجر به کم خونی و احساس خستگی، ضعف یا تنگی نفس در فرد شود. کم‌خونی خفیف معمولاً به درمان نیاز ندارد؛ اما کم‌خونی شدید می‌تواند به اندام‌ها آسیب برساند و حتی منجر به مرگ شود.

بیماری تالاسمی چه علائمی دارد؟

از‌آنجایی‌که بدن در تالاسمی گلبول‌های قرمز کمتری دارد، ممکن است علائم آن مشابه علائم کم‌ خونی باشد؛ اما علائم دقیق بیماری تالاسمی چیست و شامل چه مواردی می‌شود؛

• سرگیجه

• تنگی نفس

• تپش قلب

• سردرد

• گرفتگی پا‌ها

• مشکل در تمرکز 

• پوست رنگ‌پریده یا مایل به زرد 

• ضعف و خستگی

• ادرار تیره

• تورم شکم

• تغییرات استخوانی

• تاخیر در رشد در کودکان

• مشکلات قلبی

افراد مبتلا به انواع متوسط ​​و شدید تالاسمی معمولاً در دوران کودکی متوجه وضعیت خود می‌شوند؛ چرا که علائم کم‌خونی شدید در اوایل زندگی بیشتر مشخص است. افراد مبتلا به اشکال خفیف تالاسمی ممکن است فقط به دلیل بروز علائم کم‌خونی متوجه بیماری خود شوند. 

بیشتر بخوانید: علائم کم خونی در بانوان چیست؟

انواع تالاسمی چیست؟

هموگلوبین، از دو قسمت مختلف به نام‌های آلفا و بتا تشکیل شده است که در بیماری تالاسمی ساخته نمی‌شوند. اگر قسمت آلفا یا بتا ساخته نشده باشد، بلوک‌های ساختمانی کافی برای تولید مقادیر طبیعی هموگلوبین وجود ندارد. از‌این‌رو وقتی در مورد انواع مختلف تالاسمی صحبت می‌کنیم، معمولاً به آن‌ها «تالاسمی آلفا» و «تالاسمی بتا» گفته می‌شود. شدت این دو نوع تالاسمی نیز به‌صورت تالاسمی مینور و ماژور تعیین می‌شود.

نوع تالاسمی فرد بستگی به این دارد که فرد چه تعداد و چه نوع صفاتی را برای تالاسمی به ارث برده یا از والدین خود دریافت کرده است. به‌عنوان‌مثال، اگر فردی یک صفت بتا تالاسمی را از پدرش و دیگری را از مادرش دریافت کند، به بتا تالاسمی ماژور مبتلا خواهد شد. اگر فردی یک صفت آلفا تالاسمی را از مادرش و آلفای نرمال را از پدرش دریافت کند، دارای صفت تالاسمی مینور خواهد بود.

در ادامه، انواع تالاسمی دقیق‌تر و بهتر توضیح داده می‌شوند:

1. تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا در اثر تغییر در دو ژن مسئول ساخت بلوک ساختمانی هموگلوبین به نام آلفا گلوبین ایجاد می‌شود. به طور معمول، افراد چهار نسخه از ژن‌های آلفا گلوبین (دو نسخه از هر والدین) را به ارث می‌برند. نوع آلفا تالاسمی و شدت آن بستگی به این دارد که چند نسخه ژنی و به چه طریقی تحت‌تأثیر قرار گرفته است. انواع بیماری تالاسمی آلفا عبارتند از:

• ناقلان خاموش

 افرادی که یک نسخه ژنی آسیب‌دیده دارند، ناقلان خاموش تالاسمی نامیده می‌شوند. این نوع تالاسمی معمولاً با کم‌خونی اشتباه گرفته می‌شود و هیچ علامت بالینی خاصی ندارد. افراد مبتلا به تالاسمی نهفته نیز می‌توانند تغییرات ژنتیکی را به فرزندان منتقل کنند.

• صفت آلفا تالاسمی

 افرادی که دو نسخه ژنی آسیب‌دیده دارند، دارای صفت تالاسمی آلفا هستند. این افراد ممکن است کم‌خونی خفیف داشته باشند؛ اما عموماً بدون علامت هستند و نیازی به درمان ندارند. با‌این‌حال، آنها می‌توانند تغییرات ژنتیکی را به فرزندان خود منتقل کنند. 

• بیماری هموگلوبین H ) HbH)

سه نسخه ژن حذف شده می‌تواند باعث کاهش قابل‌توجه آلفا گلوبین شود و نوع غیرمعمولی از هموگلوبین به نام هموگلوبین H را ایجاد کند. افراد مبتلا به این نوع، علائم خفیف تا متوسطی دارند و در برخی موارد ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند.

• آلفا تالاسمی ماژور

 این زیرگروه زمانی ایجاد می‌شود که هر چهار نسخه ژن درگیر شوند. این نوع باعث ایجاد عوارض شدید و تهدید‌کننده زندگی در طول رشد جنین می‌شود. 

2. تالاسمی بتا

بتا تالاسمی، ناشی از تغییرات در ژن مسئول ساخت بتا گلوبین، دیگر جزء هموگلوبین است. هر فرد دارای دو نسخه از ژن بتا گلوبین (یکی از هر والدین) است. انواع تالاسمی بتا عبارتند از:

• بتا تالاسمی مینور

 در این شرایط، فرد یک نسخه ژن تغییر‌یافته را از یکی از والدین به ارث می‌برد. این افراد عموماً علائمی ندارند و رشد و تکامل طبیعی دارند. 

• بتا تالاسمی اینترمدیا (intermediate)

 این نسخه زمانی رخ می‌دهد که فردی یک نسخه ژن تغییر‌یافته را از هر والدین به ارث ببرد. علائم و عوارض این نوع بسته به شدت تغییرات متفاوت است و می‌تواند از موارد خفیف که نیازی به انتقال خون ندارند تا اشکال شدیدتر که تزریق به پیشگیری از عوارض کمک می‌کند، متغیر باشد.

• بتا تالاسمی ماژور

 بیماری تالاسمی ماژور بتا، ناشی از تغییراتی در هر دو نسخه ژن است که منجر به کمبود شدیدتر یا عدم وجود کامل بتا گلوبین می‌شود. این نوع، علائم شدیدتری ایجاد می‌کند و اغلب کودکان را در سنین پایین تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. تزریق منظم و طولانی‌مدت گلبول‌های قرمز، راه کلیدی برای بهبود بتا تالاسمی است.

3. تالاسمی hpfh

تالاسمی HPFH)Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin)، نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن تولید هموگلوبین جنینی (HbF)، پس از تولد، به طور غیرطبیعی ادامه می‌یابد. در حالت طبیعی، هموگلوبین جنینی (HbF) که از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما تشکیل شده است، در دوران جنینی وجود دارد و پس از تولد به‌تدریج با هموگلوبین بالغ (HbA) که از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است، جایگزین می‌شود. اما در افراد مبتلا به HPFH، تولید HbF به طور قابل‌توجهی ادامه می‌یابد و سطح آن در خون بالاتر از حد طبیعی می‌شود. HPFH به دو شکل اصلی زیر دیده می‌شود:

• HPFH هتروزیگوت (ناقص)

 در این حالت، فرد یک نسخه جهش‌یافته از ژن را به ارث می‌برد. این افراد معمولاً بدون علامت هستند.

• HPFH هموزیگوت (کامل)

 در این حالت، فرد دو نسخه جهش‌یافته از ژن را به ارث می‌برد. اگرچه این افراد سطح HbF بسیار بالاتری دارند، اما معمولاً علائم بالینی خاصی نشان نمی‌دهند.

4. تالاسمی نوع d یا دلتا

تالاسمی نوع D) Delta Thalassemia)، یک اختلال خونی نادر است که در آن تولید زنجیره‌های دلتا هموگلوبین کاهش می‌یابد یا مختل می‌شود. علاوه بر هموگلوبین HbF (هموگلوبین طبیعی در بزرگسالان که شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است) مقدار کمی هموگلوبین (HbA2) نیز وجود دارد که از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا تشکیل شده است. در تالاسمی نوع D، به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های زنجیره دلتا، تولید این زنجیره‌ها کاهش می‌یابد. 

تالاسمی مینور چیست؟

انواع تالاسمی، بر اساس شدت بیماری، به دو نوع مینور و ماژور دسته‌بندی می‌شود. اما تالاسمی مینور چیست و چه علائمی دارد؟ مینور تالاسمی، نوع خفیفی از تالاسمی است که در آن فرد تنها یک نسخه از ژن‌های جهش‌یافته هموگلوبین را از یکی از والدین به ارث برده است. افراد دارای تالاسمی مینور، اگرچه به‌عنوان ناقل شناخته می‌شوند، اما بیمار نیستند و اغلب هیچ علائمی ندارند. این افراد، معمولا فقط علائم خفیف کم‌خونی دارند و اغلب به درمان خاصی نیاز ندارند.

• آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟

سوالی مهمی که برای افراد ایجاد می‌شود این است که عوارض تالاسمی مینور چیست و آیا این نوع خطرناک است؟ همان‌طور که گفتیم، مینور نوع خفیف تالاسمی است که علائم خاصی ندارد و نمی‌تواند خطرناک باشد. افراد مبتلا به این نوع، فقط ناقل ژن هستند و می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. از‌این‌رو، درمان ویژه‌ای برای نوع مینور انجام نمی‌شود و فقط مصرف مکمل فولیک‌اسید و آهن کافی است. 

• درمان قطعی تالاسمی مینور چیست؟

به‌طور‌کلی، نه نوع مینور و نه نوع ماژور بیماری تالاسمی، هیچ درمان قطعی ندارند و فقط می‌توان با برخی اقدامات درمانی، علائم آن‌ها را بهبود بخشید. از‌آن‌جایی‌که تالاسمی مینور معمولاً علائم خاصی ندارد، درمان ویژه‌ای هم برای آن انجام نمی‌شود. درمان این نوع فقط محدود به مصرف قرص اسید‌فولیک و آهن است.

• بهترین قرص برای تالاسمی مینور

افراد مبتلا به تالاسمی مینور، به طور معمول با کمبود اسید‌فولیک مواجه هستند؛ از‌این‌رو، مصرف مکمل‌های حاوی اسید‌فولیک برای افزایش سطح این ویتامین در بدن به‌شدت توصیه می‌شود. علاوه بر این، بیماران تالاسمی معمولاً با کمبود ویتامین‌ها و مواد معدنی مختلف نیز روبه‌رو هستند. این کمبودها شامل ویتامین‌های A،  B، C، D و E و همچنین مواد معدنی مهمی مانند زینک و کلسیم می‌شود.

به همین دلیل، پزشک برای این این بیماران اغلب ویتامین C و D و کلسیم تجویز می‌کند. همچنین، در برخی موارد به‌منظور حمایت از رشد طبیعی فرد قبل از رسیدن به سن بلوغ، ممکن است پزشک هورمون رشد را نیز تجویز کند تا روند رشد را تسریع بخشد و به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی مینور کمک کند.

• طول عمر بیماران مبتلا به تالاسمی مینور

افراد مبتلا به تالاسمی مینور، برخلاف بیماران نوع ماژور، اغلب عمر طبیعی دارند. در واقع مینور تالاسمی نوع خفیف این بیماری است که افراد مبتلا به آن معمولاً زندگی معمولی و سالمی دارند. 

• تالاسمی مینور و لاغری

به‌طور‌کلی، تالاسمی مینور نمی‌تواند منجر به لاغری و کاهش وزن شود؛ اما در برخی موارد، کم‌خونی ناشی از این بیماری منجر به خستگی و ضعف می‌شود. این خستگی و ضعف می‌تواند به‌ویژه در سنین کودکی و نوجوانی، منجر به اختلال در اشتها و کاهش فعالیت بدنی و در‌نتیجه لاغری شود. در‌صورتی‌که مبتلا به نوع مینور تالاسمی هستید و کاهش وزن ناگهانی داشته‌اید، بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

تالاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور، شدید‌ترین نوع تالاسمی است که در آن، تولید هموگلوبین به طور کامل مختل می‌شود. ماژور تالاسمی به دلیل جهش در هر دو ژن زنجیره بتا که از هر دو والد به ارث رسیده ایجاد می‌شود و با کم‌خونی شدید و عوارض مختلف در بدن همراه است. اما تفاوت مینور و تالاسمی ماژور چیست؟ 

نوع ماژور، به طرز قابل‌توجهی شدید‌تر و خطرناک‌تر از نوع مینور است و می‌تواند کیفیت زندگی فرد را تحت‌تأثیر قرار دهد و حتی طول عمر او را کم کند. تزریق خون مداوم، روش اصلی و موثر برای کاهش علائم ماژور تالاسمی است.

بیماری تالاسمی چه تفاوتی با هموفیلی دارد؟

هموفیلی و تالاسمی هر دو از اختلالات ژنتیکی و ارثی در انسان هستند که به اشکال مختلفی بر خون تاثیر می‌گذارند. هموفیلی یک اختلال ژنتیکی ارثی است که به دلیل عدم وجود فاکتورهای انعقادی، توانایی فرد در انعقاد خون را مختل می‌کند. این بیماری به دو نوع هموفیلی A و B تقسیم می‌شود و شدت آن از خفیف تا شدید متغیر است.

تالاسمی نیز یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن به شکل غیر‌طبیعی یا ناکافی هموگلوبین تولید می‌کند و می‌تواند منجر به کم‌ خونی شود. تالاسمی به دو نوع بتا و آلفا دسته‌بندی می‌شود و مینور و ماژور نیز نشان‌دهنده شدت بیماری هستند.

اگرچه هر دو این بیماری‌ها ژنتیکی و مربوط به خون هستند؛ اما بر جنبه‌های مختلف خون تأثیر می‌گذارند و درمان و روش‌های مدیریتی مختلفی دارند.

تالاسمی وابسته به X چیست؟

سندرم عقب‌ماندگی ذهنی آلفا تالاسمی که به آن تالاسمی وابسته به X یا سندرم ATR-X نیز می‌گویند، یک وضعیت مغلوب مرتبط با X است. این سندروم با ویژگی‌های متمایز جمجمه، ناهنجاری‌های تناسلی، هیپوتونی (کاهش تنوس ماهیچه اسکلتی) و تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی خفیف تا عمیق مشخص می‌شود.

تالاسمی در بارداری

اگر مبتلا به تالاسمی هستید و قصد بارداری دارید، بهتر است تحت نظر پزشک باشید تا بارداری سالمی داشته باشید. 

بیماران مبتلا به تالاسمی می‌توانند بارداری موفقی داشته باشند، اما این موضوع به شدت بیماری، وضعیت آهن بدن، عملکرد قلب و سطح هموگلوبین بستگی دارد. در مبتلایان به تالاسمی مینور معمولاً بارداری بدون مشکل جدی پیش می‌رود، اما کم‌خونی باید تحت کنترل باشد. در افراد تالاسمی ماژور، بارداری چالش‌برانگیزتر است و نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد.

اگر هر دو والد ناقل تالاسمی (مینور) باشند، احتمال ۲۵٪ ابتلای جنین به تالاسمی ماژور وجود دارد. به همین دلیل، مشاوره ژنتیک و بررسی‌های قبل از بارداری ضروری است. همچنین، داروهای کاهنده آهن (مانند دفروکسامین) معمولاً در دوران بارداری ممنوع هستند و باید تحت نظر پزشک مصرف شوند.

در طول بارداری، سطح هموگلوبین باید کنترل شود و در صورت لزوم، انتقال خون انجام شود تا سلامت مادر و جنین حفظ گردد. مشاوره با متخصص خون و پزشک زنان، قبل و حین بارداری، برای مدیریت بهتر این شرایط ضروری است.

 برای تجربه کردن یک دوران حاملگی ایمن و بی‌خطر بهتر است همواره چه در زمان اقدام چه در زمان بارداری زیر نظر مستقیم پزشک متخصص باشید که می‌توانید با نصب اپلیکیشن ایمپو توصیه‌ها و مراقبت‌های لازم دوران بارداری را دریافت کنید تا با آرامش خاطر بیشتری این دوران قشنگ را سپری کنید.

تو نشانه‌های هر روزت رو میگی

ایمپو توصیه‌های تخصصیش رو

نصب اپلیکیشن ایمپو

تالاسمی مینور در کودکان

از‌آنجایی‌که مینور تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی است، در کودکان مبتلا به این اختلال از ژن‌های والدین به ارث رسیده است. کودکان مبتلا به نوع مینور، دارای دو ژن آلفا یا یک ژن آلفا و یک ژن بتای آسیب‌دیده هستند. این گروه از کودکان معمولا علائمی ندارند و تنها در برخی موارد دچار کم‌ خونی خفیف می‌شوند. 

تشخیص تالاسمی مینور در کودکان، با غربالگری در دوران جنینی انجام می‌شود. کودکان می توانند علائم تالاسمی را در دو سال اول زندگی خود نشان دهند. برخی از قابل‌توجه‌ترین علائم عبارتند از:

• خستگی

• زردی

• پوست رنگ‌پریده

• اشتهای ضعیف

• رشد آهسته

تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. در‌صورت عدم درمان، این بیماری می‌تواند منجر به مشکلاتی در کبد، قلب و طحال شود. 

چگونه تالاسمی را تشخیص می‌دهند؟ 

تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می‌شود. در ادامه، روش‌های تشخیص تالاسمی آورده شده است.

1. تالاسمی مینور در آزمایش خون

تالاسمی مینور با انجام آزمایش خون تشخیص داده می‌شود. با انجام آزمایش خون می‌توان میزان هموگلوبین، انواع مختلف سلول‌های خونی و شکل و اندازه آن‌ها را در نمونه خون فرد اندازه‌گیری کرد.

2. آزمایش pnd تالاسمی

آزمایش PND تالاسمی (Prenatal Genetic Diagnosis)، پیش از تولد، برای تشخیص اختلالات ژنتیکی نوزاد انجام می‌شود. این آزمایش که به دو روش آمنیوسنتز و نمونه‌گیری پرز‌های کریونی انجام می‌شود، برای تشخیص موارد جدید تالاسمی و عوارض آن اهمیت دارد. زمان انجام این آزمایش، سه‌ماهه اول بارداری و بین هفته‌یازدهم بارداری تا هفته سیزدهم بارداری است. 

3. آزمایش cbc تالاسمی مینور

آزمایش Complete Blood Count که به‌اختصار CBC نامیده می‌شود، از آزمایش‌های خون رایج برای تشخیص برخی اختلالات خونی مانند تالاسمی است. CBC مقدار هموگلوبین و انواع مختلف سلول‌های خونی مانند گلبول‌های قرمز را اندازه‌گیری می‌کند. در افراد مبتلا به تالاسمی مینور، نتایج آزمایش CBC ممکن است تغییراتی را نشان دهد که به معنای کم‌ خونی خفیف است.

4. آزمایش الکتروفورز هموگلوبین

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین، آزمایشی است که برای شناسایی و تفکیک انواع مختلف هموگلوبین‌‌ها در خون استفاده می‌‌شود. این آزمایش که اصلی‌ترین روش تشخیص بیماری تالاسمی است، با استفاده از میدان الکتریکی، پروتئین‌‌های هموگلوبین را بر اساس اندازه و بار الکتریکی جداسازی می‌‌کند. در تالاسمی مینور، هموگلوبین A2 در الکتروفورز هموگلوبین بیشتر از ۳.۵٪ (معمولا بین ۳.۵ تا ۷ درصد) و در تالاسمی ماژور میزان هموگلوبین F به شدت افزایش می یابد.

تالاسمی آلفا و ازدواج

از‌آنجایی‌که تالاسمی یک بیماری ارثی است و می‌تواند از طریق ازدواج به نسل بعدی منتقل شود، غربالگری و آزمایش ازدواج موضوع مهمی است. در مورد ازدواج و تالاسمی آلفا، نکات مهمی وجود دارد که باید به آنها توجه کرد. 

• در صورت ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی مینور با یکدیگر، در هر بار حاملگی، ۲۵% امکان دارد که فرزند متولد‌شده به تالاسمی مبتلا باشد.

• اگر هر دو فرد ناقل تالاسمی آلفا باشند، در هر بارداری، ۲۵٪ احتمال تولد فرزند سالم و بدون ژن معیوب وجود دارد.

•  اگر والدین هر دو مبتلا به تالاسمی آلفا باشند، ۵۰٪ احتمال تولد فرزند ناقل با یک یا دو ژن معیوب وجود دارد.  

از‌این‌رو، انجام مشاوره و آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج بسیار مهم است و می‌تواند احتمال انتقال بیماری به فرزندان را مشخص کند.

 

عوارض تالاسمی چیست؟

ابتلا به تالاسمی می‌تواند بعضی از اعضای بدن را درگیر کند و با برخی عوارض همراه باشد. عوارض تالاسمی عبارتند از: 

• ناهنجاری استخوانی

در صورت ابتلا به تالاسمی ماژور، بدن تلاش می‌کند که گلبول‌های قرمز بیشتری بسازد. از‌آنجایی‌که محل اصلی ساخت سلول‌های خونی مغز استخوان است، این قسمت بیشتر از حد معمول کار می‌کند و ممکن است بزرگتر شود. این باعث می‌شود استخوان‌ها منبسط و نازک‌تر شوند و احتمال شکستگی استخوان‌ها افزایش یابد.

• طحال بزرگ شده

 محل دیگری که خون در آن ساخته می‌شود، طحال است. طحال به بدن کمک می‌کند تا با عفونت مبارزه کرده و مواد ناخواسته مانند سلول‌های خونی قدیمی یا آسیب‌دیده را فیلتر کند. در‌صورت ابتلا به تالاسمی ماژور، طحال تلاش زیادی برای ساخت سلول‌های خونی می‌کند و از‌این‌رو بزرگ می‌شود. بنابراین توانایی فیلتر‌کردن خون یا مبارزه با عفونت‌ها را از دست می‌دهد. به همین دلیل گفته می‌شود که افراد مبتلا به تالاسمی «ضعف ایمنی» دارند.

• کاهش نرخ رشد

 کم خونی می‌تواند منجر به کند‌شدن و تاخیر در رشد کودک شود و بلوغ را عقب بیندازد.

• مشکلات قلبی

نارسایی قلبی و ریتم غیر‌طبیعی قلب نیز از دیگر عوارض رایج تالاسمی هستند. 

• اضافه‌بار آهن

 افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به دلیل بیماری و درمان‌های آن، آهن زیادی در بدن خود دریافت می‌کنند. آهن بیش از حد می‌تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز شما آسیب برساند.

پیشگیری از تالاسمی

از‌آنجایی‌که تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، پیشگیری از آن بسیار سخت است. با‌این‌حال اگر شما، شریک زندگی یا اعضای خانواده‌تان مبتلا به تالاسمی هستید و می‌خواهید بچه‌دار شوید، حتماً پیش از اقدام با یک مشاور ژنتیک صحبت کرده و راهنمایی‌های لازم را دریافت کنید. غربالگری و آزمایشات قبل بارداری، اصلی‌ترین راه تشخیص تالاسمی و جلوگیری از آن هستند و به والدینی که مبتلا به تالاسمی هستند کمک می‌کنند بچه‌های سالمی داشته باشند. 

 

سخن پایانی

تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی است که هموگلوبین‌ها گلبول‌های قرمز کمتری تولید می‌کند. هموگلوبین به گلبول‌های قرمز خون اجازه می‌دهد تا اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن منتقل کنند. به همین دلیل، افراد مبتلا به این بیماری اغلب کم‌خونی دارند. این بیماری درصورت شدید بودن در کودکان تا قبل از ۲ سالگی آشکار می‌شود و با علائمی چون خستگی مداوم، رنگ‌پریدگی صورت، زردی و … همراه است. 

توصیه می‌شود برای جلوگیری از انتقال تالاسمی به فرزندان، حتماً قبل از ازدواج، آزمایش‌های خون تشخیصی تالاسمی را انجام دهید تا مطمئن شوید فرد مورد‌نظر مبتلا به بیماری تالاسمی نیست. اگر مبتلا به تالاسمی خفیف هستید، نیازی به درمان ندارید؛ اما نوع شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد. شما می توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند مصرف قرص آهن و اسید‌فولیک، انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم را انجام دهید. برای کسب اطلاعات بیشتر راجع‌به بیماری تالاسمی و تاثیر در آن بارداری، می‌توانید با پزشکان ایمپو در ارتباط باشید. همچنین در تالار تجربه ایمپو می‌توانید از تجربیات افراد دیگر با شرایط مشابه نیز استفاده کنید.

اشتراک تجربه ایمپو

فضایی برای گفتگو در مورد تجربه‌های مختلف

نصب اپلیکیشن ایمپو

 

منابع

• healthline.com
• pennmedicine.org
• cdc.gov
• webmd.com