بیماری تالاسمی چیست؟

این بیماری نوعی کم خونی ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این علائم ممکن است در بدو تولد هم ظاهر شوند و راه های درمانی که در ادامه گفته می‌شود را پیش ببرید. بیماری تالاسمی با انجام آزمایش خون و انجام آزمایش ژنتیک قبل از تولد قابل تشخیص است و ما قراره در این مقاله نوع خفیف و شدید تالاسمی، علائم و درمان آن در کودکان و بزرگسالان را شرح دهیم. مثل همیشه همراه ایمپو باشید.

تالاسمی به چه معناست؟

تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک اختلال خونی ارثی است که باعث می‌شود بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد. هموگلوبین گلبول های قرمز، خون را قادر می‌سازد تا اکسیژن را حمل کنند. تالاسمی می‌تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.

اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اگر شدید باشد ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد. شما می‌توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

اگر تالاسمی دارید، بدن شما پروتئین های هموگلوبین سالم کمتری تولید می کند و مغز استخوان شما گلبول های قرمز سالم کمتری تولید می کند. شرایطی که گلبول های قرمز کمتری داشته باشد کم خونی نامیده می شود. از آنجایی که گلبول‌های قرمز نقش حیاتی رساندن اکسیژن به بافت‌های بدن شما را ایفا می‌کنند، نداشتن گلبول‌های قرمز سالم کافی می‌تواند سلول‌های بدن را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد محروم کند.

در صورت نیاز به هرگونه مشاوره در رابطه با تالاسمی و بیماری های دیگر و همچنین داشتن سوالات در رابطه با سلامت زنان  می توانید اپلیکیشن ایمپو را نصب نمایید ، و با کارشناسان این مجموعه در ارتباط باشید. با نصب ایمپو دیگر نیاز به مراجعه حضوری به پزشک و مشاور نمی باشد. بلکه شما در هر شرایط می توانید از طریق ایمپو با کارشناسان و متخصصان حرفه ای ارتباط برقرار کنید. همچنین با نصب ایمپو می توانید از شرایط روحی و جسمی تان در روز ، هفته و ماه آگاه شوید و روز شمار دوره قاعدگی تان را مشاهده نمایید.

علائم بیماری تالاسمی

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه هایی که شما دارید به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد. علائم و نشانه های تالاسمی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• ناهنجاری های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند. و بعضی دیگر آن را در دو سال اول زندگی تجربه می‌کنند.

علل تالاسمی

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول هایی است که هموگلوبین را می‌سازند، ماده ای در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل می‌کند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می‎‌توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟

جهش های ژنی که باعث تالاسمی می شود در بشریت به عنوان محافظت نسبی در برابر مالاریا به وجود آمد. بنابراین، تالاسمی افرادی را تحت تاثیر قرار می دهد که دارای پیوندهای اجدادی با مناطقی از جهان که مالاریا در آن شیوع دارد، مانند آفریقا، جنوب اروپا و غرب، جنوب و شرق آسیا. تالاسمی ارثی است، به این معنی که این بیماری از والدین بیولوژیکی به فرزندشان منتقل می شود.

آلفا تالاسمی یعنی چه؟

در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین خود به ارث می‌برید. هر چه ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شما شدیدتر است. چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود دو عدد دریافت می‌کنید. اگر ارث ببرید:

-یک ژن جهش یافته، هیچ علامت یا نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل این بیماری هستید و می‌توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

-دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت را می‌توان ویژگی آلفا تالاسمی نامید.

 

-سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود.

-چهار ژن جهش یافته، نادر است و معمولاً منجر به مرده زایی می‌شود. نوزادانی که با این عارضه به دنیا می‌آیند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند یا نیاز به تزریق خون مادام العمر دارند. در موارد نادر، کودکی که با این عارضه متولد می‌شود، می‌تواند با تزریق خون و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.

بتا تالاسمی به چه معناست؟

در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است. دو ژن در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی دریافت می‌کنید. اگر ارث ببرید:

یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می‌شود.

دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود. این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می‌شود.

نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می‌شوند، معمولاً در بدو تولد سالم هستند، اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی از خود بروز می‌دهند. یک نوع خفیف تر، به نام تالاسمی اینترمدیا، نیز می‌تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.

عوارض بیماری تالاسمی چیست؟

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط ​​تا شدید عبارتند از:

اضافه بار آهن: افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند آهن زیادی در بدن خود دریافت کنند، چه از این بیماری و چه از طریق تزریق مکرر خون. آهن بیش از حد می‌تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شما آسیب برساند، که شامل غدد تولید کننده هورمون است که فرآیندهای بدن شما را تنظیم می‌کند.

عفونت: خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی افزایش می‌یابد. این امر به ویژه در صورتی صادق است که طحال خود را برداشته باشید.

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

• ناهنجاری استخوانی. تالاسمی می‌تواند باعث انبساط مغز استخوان شود که باعث گشاد شدن استخوان ها می‌شود. این می‌تواند منجر به ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه شود. انبساط مغز استخوان همچنین استخوان ها را نازک و شکننده می‌کند و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می‌دهد.
• طحال بزرگ شده. طحال به بدن شما کمک می‌کند تا با عفونت مبارزه کند و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز همراه است. این باعث می‌شود طحال شما بزرگ شده و سخت تر از حد معمول کار کند. بزرگ شدن طحال می‌تواند کم خونی را بدتر کند و عمر گلبول های قرمز خون را کاهش دهد. اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شود، پزشک ممکن است جراحی را برای برداشتن آن پیشنهاد دهد.
• کاهش نرخ رشد کم خونی هم می‌تواند رشد کودک را کند، کند و هم بلوغ را به تاخیر بیندازد.
• مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می‌تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.
• سابقه خانوادگی تالاسمی تالاسمی از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می شود. اصل و نسب معین تالاسمی اغلب در آمریکایی های آفریقایی تبار و در افراد مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی رخ می دهد.

ممکن است به طور مکرر دچار عفونت های شدید بشوید، به خصوص اگر خون زیادی دریافت کنید. عفونت ها ممکن است در خونی که در طول تزریق دریافت می کنید منتقل شوند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در طول ترانسفورماتور خون اهداکننده را به دقت غربال می کنند.

تالاسمی در کودکان

از بین تمام نوزادانی که هر سال با تالاسمی متولد می شوند، این تخمین زده می شود 100,000 نوزاد متولد می شوند. کودکان می توانند علائم تالاسمی را در دو سال اول زندگی خود نشان دهند. برخی از قابل توجه ترین علائم عبارتند از:

• خستگی
• زردی
• پوست رنگ پریده
• اشتهای ضعیف
• رشد آهسته

تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. در صورت عدم درمان، این بیماری می تواند منجر به مشکلاتی در کبد، قلب و طحال شود. عفونت و نارسایی قلبی شایع ترین مشکل در زندگی کودکان و بزرگسالان است. کودکان مبتلا به تالاسمی شدید برای خلاص شدن از شر آهن اضافی بدن نیاز به تزریق مکرر خون دارند.

چگونه تالاسمی را تشخیص می دهند؟

تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. غربالگری تالاسمی در بارداری به همه زنان باردار در انگلستان پیشنهاد می شود تا بررسی کنند که آیا خطر تولد کودکی با این عارضه وجود دارد یا خیر، و برخی از انواع آن ممکن است در طول آزمایش لکه خون نوزاد (تست خار پاشنه) تشخیص داده شود. همچنین می‌توان آزمایش خون را در هر سنی برای بررسی تالاسمی یا بررسی اینکه آیا شما ناقل ژن معیوب ایجادکننده آن هستید، انجام داد.

ناقلین تالاسمی (دارای صفت تالاسمی) چه کسانی هستند؟

ناقل تالاسمی فردی است که حامل حداقل 1 ژن از ژن های معیوب ایجاد کننده تالاسمی است، اما خود تالاسمی ندارد. همچنین به عنوان داشتن ویژگی تالاسمی شناخته می شود.

اگر شما ناقل تالاسمی هستید، به تالاسمی مبتلا نمی شوید. ناقل بودن به طور کلی برای شما مشکلی ایجاد نمی کند. اما ممکن است به کم خونی خفیفی مبتلا شوید زیرا گلبول های قرمز خون شما کوچکتر از حد معمول است و سطح هموگلوبین شما ممکن است کمی کمتر از حد طبیعی باشد. این همان کم خونی فقر آهن نیست و نیازی به درمان ندارد.

اگر شما ناقل تالاسمی هستید، اگر شریک زندگی شما نیز ناقل باشد، در خطر داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی هستید. برای بررسی اینکه آیا ناقل تالاسمی هستید یا خیر، می توانید از طریق جراحی پزشک عمومی خود درخواست آزمایش خون کنید.

پیشگیری

در بیشتر موارد، شما نمی‌توانید از تالاسمی پیشگیری کنید. اگر تالاسمی دارید، یا اگر حامل ژن تالاسمی هستید، اگر می‌خواهید بچه دار شوید، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا راهنمایی شوید. نوعی تشخیص فناوری کمک باروری وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می‌کند.

این ممکن است به والدینی که مبتلا به تالاسمی هستند یا ناقلان ژن معیوب هموگلوبین هستند کمک کند بچه های سالمی داشته باشند. این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و لقاح آنها با اسپرم در ظرفی در آزمایشگاه است. جنین ها از نظر ژن های معیوب آزمایش می‌شوند و فقط آنهایی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می‌شوند.

درمان

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. پزشک شما یک دوره درمانی را به شما ارائه می دهد که برای نوع بیماری شما بهترین نتیجه را دارد. برخی از درمان ها عبارتند از:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• داروها و مکمل ها
• جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

ممکن است پزشک به شما دستور دهد که ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن مصرف نکنید. این امر به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون صادق است زیرا افرادی که آن را دریافت می کنند آهن اضافی انباشته می کنند که بدن نمی تواند به راحتی از شر آن خلاص شود. آهن می تواند در بافت ها انباشته شود که می تواند کشنده باشد.

اگر تزریق خون دریافت می کنید، ممکن است به درمان کیلاسیون نیز نیاز داشته باشید. این به طور کلی شامل تزریق یک ماده شیمیایی است که با آهن و سایر فلزات سنگین متصل می شود. این به حذف آهن اضافی از بدن شما کمک می کند.

نتیجه گیری

همانطور که در ابتدای مقاله گفته شد تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است. این علائم در کودکان تا قبل از 2 سالگی آشکار می‌شود. خستگی مداوم، رنگ پریدگی صورت و… می‌تواند نشانه‌هایی از این بیماری باشد که درمان آن انتقال خون، مصرف دارو و در موارد شدیدتر پیوند مغز استخوان است.توصیه ایمپو به شما عزیزان این است که قبل از ازدواج و جاری شدن خطبه عقد حتما آزمایش تشخیصی تالاسمی ( آزمایش خون) دهید تا مطمئن شوید فرد موردنظر مبتلا به بیماری تالاسمی نیست و در صورتی که فرد مبتلا به تالاسمی است راهکارهایی به شما ارائه می‌کنند.

اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد. شما می توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

اگر به هرگونه مشاوره در رابطه با تنبلی تخمدان ( قرص تنبلی تخمدان ) و بیماری های دیگر و همچنین داشتن سوالات در رابطه با سلامت زنان نیاز دارید می توانید اپلیکیشن ایمپو را نصب نمایید ، و با کارشناسان این مجموعه در ارتباط باشید. با نصب ایمپو دیگر نیاز به مراجعه حضوری به پزشک و مشاور نمی باشد. بلکه شما در هر شرایط می توانید از طریق ایمپو با کارشناسان و متخصصان حرفه ای ارتباط برقرار کنید. همچنین با نصب ایمپو می توانید از شرایط روحی و جسمی تان در روز ، هفته و ماه آگاه شوید و روز شمار دوره قاعدگی تان را مشاهده نمایید.

منابع

https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html

https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias