آزمایش ژنتیک قبل از بارداری؛ گامی ضروری برای فرزندآوری سالم

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، که اغلب به عنوان غربالگری ناقل شناخته می‌شود، یک تست ارزیابی است که به زوج‌ها کمک می‌کند تا خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندان خود را قبل از اقدام به بارداری ارزیابی کنند. این آزمایش‌ها با بررسی DNA والدین، اطلاعاتی در مورد احتمال وجود ژن‌های معیوب که می‌توانند منجر به بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان شوند، ارائه می‌دهند.

 آگاهی از این خطرات به زوج‌ها این امکان را می‌دهد تا تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد فرزندآوری بگیرند و برای مدیریت یا پیشگیری از مشکلات احتمالی و آمادگی برای بارداری، برنامه‌ریزی کنند. این رویکرد پیشگیرانه نه تنها به کاهش احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی کمک می‌کند، بلکه به زوج‌ها آرامش خاطر بیشتری در مسیر والد شدن می‌بخشد.

 

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری شامل چه مواردی است؟

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، شامل مجموعه‌ای از ارزیابی‌ها است که برای شناسایی خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندان طراحی شده‌اند. این آزمایش‌ها به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:

1. غربالگری ناقل

غربالگری ناقل، که اغلب بر روی نمونه‌های خون یا بزاق انجام می‌شود، به دنبال ژن‌های مرتبط با بیماری‌های خاص در DNA والدین می‌گردد. این آزمایش مشخص می‌کند که آیا والدین ژنی مرتبط با یک اختلال ارثی را دارند یا خیر.

 این نوع غربالگری معمولاً به افرادی توصیه می‌شود که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند یا متعلق به گروه‌های قومی خاصی هستند که در معرض خطر بیشتری برای برخی بیماری‌ها قرار دارند.

2. آزمایش‌های تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی، اطلاعات مشخص و قطعی در مورد اینکه آیا نوزاد یک اختلال ژنتیکی دارد ارائه می‌دهند. این آزمایش‌ها می‌توانند بسیاری از شرایط ژنتیکی ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی کنند و معمولاً به والدین اطلاع می‌دهند که آیا نوزادشان بیماری ژنتیکی خاصی دارد یا خیر.

برای آشنایی با انواع آزمایش ژنتیک مقاله آن را می‌توانید مطالعه کنید.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری برای چیست؟

آزمایش ژنتیک قبل از به بارداری، با هدف ارزیابی خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندان انجام می‌شود. این آزمایش‌ها به زوجین کمک می‌کنند تا قبل از اقدام به بارداری، از وجود ژن‌های جهش‌یافته مرتبط با بیماری‌های ارثی در DNA خود آگاه شوند. با انجام این غربالگری، می‌توان احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در جنین را پیش‌بینی کرد، اگرچه نوع دقیق بیماری ژنتیکی مشخص نمی‌شود.

این اطلاعات به زوج‌ها امکان می‌دهد تا با آگاهی کامل از خطرات احتمالی، تصمیمات بهتری در مورد فرزندآوری اتخاذ کنند و در صورت لزوم، از روش‌های کمک باروری مانند IVF (آی وی اف) همراه با تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGT) برای کاهش خطر ابتلا به بیماری در فرزند خود استفاده کنند.

 

چه نوع اختلالاتی با آزمایش ژنتیک قبل بارداری تشخیص داده می‌شود؟

با آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، می‌توان طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی را تشخیص داد. در ادامه، مهم‌ترین انواع این بیماری‌ها را معرفی می‌کنیم:

• بیماری‌های تک ژنی

 این دسته شامل بیماری‌هایی مانند فیبروز سیستیک، کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی، بیماری تای-ساکس و دیستروفی عضلانی دوشن است. این بیماری‌ها ناشی از جهش در یک ژن خاص هستند.

• ناهنجاری‌های کروموزومی

 این آزمایش‌ها می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) را تشخیص دهند. همچنین، تغییرات در تعداد کروموزوم‌های جنسی مانند سندرم ترنر( مونوزومی X ) و سندرم کلاین‌فلتر (XXY) نیز قابل شناسایی هستند.

• بیماری‌های چند عاملی

 اگرچه تشخیص این نوع بیماری‌ها پیچیده‌تر است، اما آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند استعداد ژنتیکی فرد به بیماری‌هایی مانند بیماری‌های قلبی، دیابت و برخی از انواع سرطان را نشان دهند.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، از طریق بررسی نمونه‌های خون یا بافت‌های بدن والدین صورت می‌گیرد. در این فرآیند، DNA استخراج شده از نمونه‌ها، برای شناسایی ژن‌های معیوب یا جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ارثی مورد بررسی قرار می‌گیرد.

 پزشکان با استفاده از این آزمایش‌ها قادرند احتمال انتقال این ژن‌ها به جنین را تعیین کنند. انواع مختلفی از بافت‌ها مانند خون، پوست، استخوان، و بزاق دهان برای انجام آزمایش ژنتیک مورد استفاده قرار می‌گیرند.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک قبل از بارداری بدهند؟

آزمایش ژنتیک قبل از اقدام به بارداری به طور خاص برای زوج‌هایی که در معرض خطر بیشتری برای انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندانشان هستند، توصیه می‌شود. به زوج‌هایی با سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی، ناباروری، سقط جنین‌های مکرر یا مرده‌زایی، توصیه می‌شود حتما این آزمایشات را انجام دهند. همچنین، افرادی که در یک گروه نژادی یا قومی خاص قرار دارند که شیوع اختلالات ژنتیکی خاصی در آن بیشتر است، باید این آزمایش را جدی در نظر بگیرند.

علاوه بر این، زوج‌های مسن‌تر نیز به دلیل افزایش خطر اختلالات ژنتیکی در فرزندان، بهتر است آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را انجام دهند. با این حال، حتی زوج‌هایی که هیچ سابقه خانوادگی یا عوامل خطر شناخته‌شده‌ای ندارند، می‌توانند از این آزمایش بهره‌مند شوند تا اطلاعات بیشتری در مورد سابقه سلامتی خود به دست آورند و از وجود ژن‌های ناقل بیماری‌های ژنتیکی آگاه شوند. برای آشنایی با لیست تمامی آزمایشات قبل بارداری، مقاله آن را بهتر است مطالعه کنید.

اگر نمی‌دانید که انجام آزمایش ژنتیک قبل بارداری برای شما ضروری است یا خیر، می‌توانید به صورت آنلاین با پزشکان متخصص زنان و زایمان ایمپو مشورت کنید. همچنین در بخش اشتراک تجربه ، می‌توانید با دیگر کاربران تبادل نظر کنید و سوالات خود را بپرسید.

اشتراک تجربه ایمپو

فضایی برای گفتگو در مورد تجربه‌های مختلف

نصب اپلیکیشن ایمپو

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ازدواج فامیلی

در ازدواج‌های فامیلی، به دلیل اشتراک ژنتیکی بیشتر بین زوجین، احتمال انتقال ژن‌های مغلوب بیماری‌زا به فرزندان افزایش می‌یابد. آزمایش ژنتیک قبل از بارداری در این موارد، با هدف شناسایی احتمال وقوع جهش در ژن‌ها و خطر بروز بیماری‌های ارثی اتوزومال مغلوب انجام می‌شود.

از آنجایی که افراد فامیل ژن‌های خود را از یک جد مشترک دریافت می‌کنند، احتمال اینکه هر دو نفر حامل جهش در یک ژن خاص باشند بیشتر است؛ در نتیجه، خطر بروز بیماری در فرزندان تا 25٪ افزایش می‌یابد. این آزمایش‌ها می‌توانند مشکلات بالقوه سلامتی که ممکن است بر باروری فرد تأثیر بگذارد و همچنین برخی از بیماری‌های ارثی را شناسایی کنند.

 آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی می‌تواند بر روی یک نفر یا همزمان برای هر دو فرد انجام شود و نوع تست با در نظر گرفتن همه جوانب در جلسه مشاوره ژنتیک مشخص خواهد شد.

قیمت آزمایش ژنتیک قبل بارداری

قیمت آزمایش ژنتیک قبل از بارداری تحت تأثیر عوامل متعددی قرار دارد و می‌تواند متغیر باشد. نوع آزمایش ژنتیکی که انجام می‌شود، یکی از مهم‌ترین عوامل تعیین‌کننده هزینه است. آزمایش‌ها می‌توانند شامل PGT-A، PGT-M و PGT-SR باشند که هر کدام روش‌ها و هزینه‌های متفاوتی دارند.

علاوه بر این، استفاده از دستگاه‌ها و ابزار خاص، مواد مصرفی مانند کیت‌ها، آنزیم‌ها و پرایمرها، و دستمزد پزشکان و کادر درمانی نیز در تعیین هزینه نقش دارند. در مواردی که نیاز به ارسال نمونه به آزمایشگاه‌های خارج از کشور باشد، هزینه ارسال نیز به قیمت نهایی اضافه می‌شود. به طور کلی، هزینه آزمایش‌های ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) در ایران می‌تواند از ۱ میلیون تومان تا ۱۰ میلیون تومان متغیر باشد. برای اطلاع دقیق از قیمت‌ها، توصیه می‌شود با آزمایشگاه‌های معتبر تماس بگیرید.

جواب آزمایش ژنتیک قبل بارداری چقدر طول می‌کشد؟

به دلیل پیچیدگی‌های موجود در آزمایش ژنتیک، مدت زمان لازم برای دریافت جواب نهایی می‌تواند از چند هفته تا چند ماه متغیر باشد. در مواردی، نیاز است آزمایش‌های بیشتری انجام شود که این امر می‌تواند زمان دریافت نتیجه را طولانی‌تر کند.

جواب آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چقدر قابل اطمینان است؟

جواب آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، به ویژه آزمایش غربالگری ناقل، از دقت تحلیلی بسیار بالایی برخوردار است و می‌تواند تا 99.9٪ جهش‌های ژنتیکی ارثی را با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته توالی‌یابی DNA مانند NGS شناسایی کند.

 با این حال، تفسیر نتایج و تعیین خطر واقعی انتقال بیماری به فرزندان نیازمند بررسی دقیق و انطباق با استانداردها و دستورالعمل‌های معتبر مانند کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک (ACMG) است. در صورتی که هر دو والد ناقل ژن‌های جهش‌یافته یکسانی برای بیماری‌های ناتوان‌کننده و کشنده باشند، خطر بیمار شدن نوزاد 25٪ و احتمال ناقل شدن 50٪ خواهد بود.

در این شرایط، مشاوره ژنتیک و بررسی گزینه‌های تشخیصی مانند آزمایشات دوران بارداری یا استفاده از فناوری کمک باروری مانند IVF با آزمایش ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGT) توصیه می‌شود تا جنین‌های سالم برای انتقال انتخاب شوند. PGT جنین‌ها را قبل از انتقال به رحم غربالگری می‌کند تا زوج‌ها بتوانند تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد مراحل بعدی خود در فرآیند IVF بگیرند.

جمع‌بندی

به طور خلاصه، آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری ابزاری ارزشمند برای زوج‌هایی است که قصد فرزندآوری دارند و می‌خواهند خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل بعد را ارزیابی کنند. این آزمایش‌ها، که شامل غربالگری ناقل می‌شوند، می‌توانند جهش‌های ژنتیکی پنهان در DNA والدین را شناسایی کرده و به آن‌ها کمک کنند تا درک بهتری از خطرات احتمالی داشته باشند.

با داشتن اطلاعات آزمایشات قبل بارداری، زوج‌ها می‌توانند تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد بارداری، مانند استفاده از روش‌های کمک‌باروری مانند IVF با تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)، یا انتخاب عدم بارداری، بگیرند. در نهایت، هدف از آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، اطمینان از سلامت مادر و جنین و فراهم کردن امکان انتخاب‌های آگاهانه برای زوج‌ها در مسیر فرزندآوری است. حالا که در ابتدای مسیر سبز و دوست‌داشتنی بارداری هستید، خوب است که برای مراقبت‌های بیشتر همچنین تجربه بارداری دلنشین‌تر، به شما پیشنهاد می‌کنیم با نصب اپلیکیشن ایمپو در این دوران حساس، یک همراه و مراقب هوشمند کنار خود داشته باشید و از امکانات بی‌نظیر آن استفاده کنید.

 

تو نشانه‌های هر روزت رو میگی

ایمپو توصیه‌های تخصصیش رو

نصب اپلیکیشن ایمپو

 

منابع

• IVF
• uchicagomedicine