آزمایش ژنتیک چیست و چگونه انجام می‌شود؟!

حتماً تاکنون راجع‌به «آزمایش ژنتیک» و اهمیت آن شنیده‌اید. آزمایش ژنتیک را می‌توان یکی از ابزار‌های پیشرفته و تحول‌آفرین علم پزشکی برای تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری‌های ارثی معرفی کرد. در واقع این آزمایش‌ با بررسی ساختار DNA، به دنبال تغییرات ژنتیکی است که می‌تواند باعث بیماری یا سایر مشکلات مربوط به سلامتی شود. 

در این مقاله از مجله سلامت ایمپو، نگاهی عمیق به «آزمایش ژنتیک» می‌‌اندازیم و مفاهیم، کاربردها و چالش‌های «تست ژنتیک» و نقش آن‌ در تحول نظام سلامت را بررسی می‌کنیم.

 

 آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک، فرایندی است که در آن با بررسی DNA افراد، می‌توان تغییرات یا جهش‌های احتمالی ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی کرد. از پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های ارثی تا شناسایی بیماری‌های نادر در نوزادان، آزمایشات ژنتیک نقش کلیدی در بررسی و تشخیص بیماری‌ها و مشکلات مربوط به ژنتیک ایفا می‌کنند. 

انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد که هر کدام کاربرد‌های تشخیصی مختلفی را شامل می‌شوند و عمدتاً برای تشخیص بیماری‌های نادر، ارثی و برخی سرطان‌ها به کار می‌روند. به‌عنوان‌مثال، این آزمایشات می‌توانند یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم X شکننده را شناسایی کنند یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان‌های ارثی را ارائه دهند.

 

از‌آنجایی‌که ما DNA را با اعضای خانواده خود به اشتراک می‌گذاریم، اگر آزمایش نشان دهد که شما یک تغییر ژنتیکی دارید، اعضای خانواده شما نیز ممکن است همان تغییر ژنتیکی را داشته باشند. از‌این‌رو، اگر قصد بارداری دارید و نگران این هستید که شما یا فرزندتان یک بیماری ارثی داشته باشید، انجام آزمایش ژنتیک می‌تواند بیماری‌های ژنتیکی و ارثی مختلف را شناسایی کرده و کمک کند اقدامات درمانی لازم، سریع‌تر انجام شوند. 

آزمایش ژنتیک در جستجوی چه تغییراتی است؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری‌ها ارائه دهد و تغییرات موارد زیر را شناسایی می‌کند.

• ژن‌ها

آزمایش‌های ژنتیک، توالی‌های DNA را برای شناسایی تغییرات (جهش) در ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، بررسی می‌کنند.

• کروموزوم‌ها

آزمایش‌های ژنتیکی، کل کروموزوم‌ها را تجزیه‌و‌تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی باعث یک بیماری ژنتیکی می‌شود یا خیر.

• پروتئین‌ها

آزمایش‌های ژنتیکی بیوشیمیایی، میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌ها را مطالعه می‌کنند. ناهنجاری در هر دو می‌تواند نشان‌دهنده تغییرات در DNA که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شود، باشد.

قیمت آزمایش ژنتیک

آزمایشات ژنتیک به دلیل پیچیده بودن و استفاده از ابزار‌ها و تجهیزات پیشرفته، به نسبت دیگر آزمایش‌ها هزینه بیشتری دارند. قیمت تست ژنتیک به عوامل مختلفی چون نوع آزمایش و فاکتور‌هایی که بررسی می‌شوند، نوع نمونه‌ای که گرفته می‌شود، مواد، دستگاه‌ها و ابزار‌هایی که به کار می‌رود، آزمایشگاه و … بستگی دارد. به‌ طور تقریبی، هزینه این آزمایش از ۲ میلیون تا ۲۰ میلیون تومان متغیر است. همچنین، پوشش آزمایشات ژنتیک توسط بیمه‌های درمانی، به نوع بیمه تکمیلی و میزان پوشش آن بستگی دارد. 

می‌توانید برای اطلاع از قیمت دقیق آزمایشات ژنتیک، به آزمایشگاه‌های طبی محل زندگی خود مراجعه کنید. 

 

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟ 

آزمایش ژنتیک اغلب با استفاده از نمونه‌ بیولوژیکی خون انجام می‌شود؛ اما گاهی اوقات ممکن است آزمایش‌هایی بر روی نمونه‌ای که از داخل دهان (اسمیر باکال)، مو، پوست، مایع آمنیوتیک یا بزاق دهان گرفته شده است نیز انجام شود. در موارد ابتلا به سرطان، آزمایش بر روی نمونه‌ای از تومور که قبلاً به‌عنوان بخشی از درمان برداشته شده، انجام می‌شود. 

آزمایش‌های ژنتیکی غربالگری نوزاد نیز بر روی نمونه خون گرفته شده از پاشنه نوزاد انجام می‌شود. در صورت مثبت‌بودن نتیجه آزمایش، آزمایشات تکمیلی لازم است تا مشخص شود که آیا نوزاد یک اختلال ژنتیکی دارد یا خیر.

در روش اسمیر باکال، از یک برس کوچک یا سواب پنبه‌ای برای جمع‌آوری نمونه‌ای از سلول‌های سطح داخلی گونه استفاده می‌شود. نمونه به آزمایشگاه فرستاده شده و تغییرات خاص در کروموزوم‌ها، DNA یا پروتئین‌ها بررسی می‌شوند.

آزمایش ژنتیک با بزاق دهان نیز یک روش مطمئن برای بررسی ژن‌ها است که در آن از ویال مخصوصی برای نمونه‌گیری استفاده می‌شود. در نمونه‌گیری با بزاق، سواب استریل شده در داخل دهان قرار می‌گیرد تا بزاق ترشح شده از غدد را جمع‌آوری کند. 

به‌طور‌کلی، مراحل انجام آزمایشات ژنتیک به شرح زیر است: 

1. جمع‌آوری نمونه

نمونه‌گیری بسته به نوع آزمایش می‌تواند شامل خون، بزاق، پوست یا بافت‌های دیگر باشد. اگر باردار هستید، آزمایش قبل از تولد شامل نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی (CVS) نیز انجام می‌شود.

2. استخراج DNA

 پس از جمع‌آوری نمونه، از سلول‌ها DNA استخراج می‌شود. این فرایند شامل شکستن سلول‌ها و جداسازی DNA از دیگر اجزای سلولی است.

3. تجزیه‌و‌تحلیل DNA

سپس نمونه به آزمایشگاه تست ژنتیک فرستاده شده و نمونه با استفاده از ابزار‌ها و تکنیک‌های پیشرفته بررسی می‌شود. 

4. تفسیر نتایج

در‌نهایت، نتایج توسط متخصصان ژنتیک تفسیر شده و حدود 2 تا 3 هفته بعد نتایج آن مشخص می‌شود. نتایج ممکن است نشان‌دهنده‌ خطر ابتلا به بیماری‌های خاص، وجود یک بیماری ژنتیکی یا ناقل بودن یک ژن معیوب باشد.

انواع آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایشات ژنتیک برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مانند سندروم داون، پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌هایی چون سرطان‌های ارثی، بررسی سلامت جنین پیش از تولد، غربالگری نوزادان، شناسایی افراد ناقل ژن معیوب و بررسی تاریخچه خانوادگی کاربرد دارند. در ادامه، کاربرد انواع آزمایش ژنتیک چیست را کامل‌تر توضیح می‌دهیم.

• آزمایش ژنتیک قبل ازدواج

غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج، آزمایشی است که در آن، زوج‌هایی که قصد دارند به‌زودی ازدواج کنند، از نظر اختلالات ژنتیکی شایع (مانند کم‌خونی داسی‌شکل و تالاسمی) و بیماری‌های عفونی (مانند هپاتیت B، هپاتیت C و ایدز) مورد بررسی قرار می‌گیرند. در واقع هدف اصلی از آزمایش ازدواج، ارزیابی خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندان در آینده است. 

در ازدواج‌های فامیلی، احتمال‌داشتن ژن‌های مشترک معیوب افزایش می‌یابد که این می‌تواند احتمال تولد فرزندانی با بیماری‌های ژنتیکی را بالا ببرد. از‌این‌رو، زوج‌هایی که ازدواج فامیلی داشته‌اند، باید قبل از اقدام به بارداری و ازدواج، آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی انجام دهند. 

بیشتر بخوانید: سکس بعد از گذاشتن ای یو دی

• آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

اگرچه آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری اختیاری هستند؛ اما نتایج آن‌ها می‌تواند به خانواده‌ها و پزشکان کمک کند تا در مورد بارداری و وضعیت جنین تصمیمات درستی بگیرند. انجام آزمایشات قبل بارداری، به پیشگیری از تشکیل و تولد جنینی با سندرم داون، تریزومی 13 و اسپینا بیفیدا کمک می‌کند. از طریق غربالگری‌های ژنتیکی و تست‌های تشخیصی قبل از بارداری، می‌توان اطلاعات زیادی در مورد سلامت، اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی جنین کسب کرد. 

اگر قصد بچه‌دار‌شدن دارید، توصیه می‌کنیم علاوه بر آزمایش‌های روتین حاملگی، انواع آزمایش ژنتیکی قبل از بارداری را نیز برای اطمینان بیشتر انجام دهید. زیرا کروموزوم‌ها یا ژن‌های معیوب شما قدرت ایجاد انواع اختلالات کروموزومی و ژنتیکی را در نوزاد دارند. آزمایشات ژنتیکی به‌ویژه اگر والدین یا فردی از خانواده دارای یک اختلال ژنتیکی باشند، بالا بودن سن مادر، سابقه تولد نوزادی با نقص مادرزادی یا سقط‌جنین و مرده‌زایی، اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.

• آزمایش ژنتیک بارداری

آزمایش ژنتیک بارداری، مجموعه‌ای از آزمایش‌ها هستند که در دوران بارداری انجام می‌شوند و سلامت جنین را از جهت ابتلا به بیماری‌ها یا ناهنجاری‌های ژنتیکی بررسی می‌کنند. این آزمایش‌ها به والدین کمک می‌کنند تا از وضعیت سلامت جنین آگاه شوند و در صورت نیاز، برای مدیریت بارداری تصمیم‌گیری کنند. آزمایش‌های ژنتیک بارداری به دو گروه غربالگری و تشخیصی دسته‌بندی می‌شوند.

آزمایشات غربالگری، خطر وجود برخی بیماری‌ها یا ناهنجاری‌های ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند؛ اما تشخیص قطعی ارائه نمی‌دهند. برای مثال، غربالگری اول بارداری شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT (بررسی ضخامت پشت گردن جنین) برای ارزیابی خطر سندرم داون و سایر ناهنجاری‌ها انجام می‌شود. اگر غربالگری اول سالم باشد، نیازی به انجام غربالگری دوم نیست. اما در صورت وجود هرگونه مشکل، غربالگری دوم بارداری نیز در هفته‌ پانزدهم بارداری تا هفته هفدهم بارداری انجام می‌شود.  

آزمایش‌های تشخیصی نیز، به طور قطعی وجود یا عدم وجود ناهنجاری‌های ژنتیکی را تشخیص می‌دهند. برای‌ مثال، در آزمایش آمنیوسنتز، از مایع آمنیوتیک برای بررسی کروموزوم‌ها و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و فیبروز سیستیک نمونه‌گیری می‌شود. 

اپلیکیشن ایمپو با یادآوری آزمایشات ضروری و مراقبت‌های لازم، توصیه‌های تخصصی، نمایش وضعیت جنین و کلینیک آنلاین در دوران بارداری همراه شماست. تنها کافیست ایمپو را نصب کنید تا مراقبت و آزمایشات بارداری را به صورت چک لیست هفته به هفته مشاهده کنید. همچنین، می‌توانید نشانه‌های خود را به صورت روزانه ثبت کنید تا با توجه به آن‌های توصیه‌های تخصصی دریافت کنید.

دونستن روز دقیق تخمک‌گذاری برای باردار شدن واجبه؛ ایمپو دوره باروری رو برات محاسبه میکنه.

نصب اپلیکیشن ایمپو

• آزمایش ژنتیک برای تعیین جنسیت

آزمایش‌های ژنتیک، به‌عنوان دقیق‌ترین روش‌ها برای تعیین جنسیت جنین نیز شناخته می‌شوند. این آزمایش‌ها با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی یا مایع آمنیوتیک، می‌توانند جنسیت جنین را با دقت بالایی مشخص کنند. هرچند این روش‌ها از دقت بالایی برخوردارند، اما خطراتی نیز برای مادر و جنین به همراه دارند. برخی از آزمایش‌های ژنتیکی برای تعیین جنسیت جنین عبارتند از: 

• آزمایش آمنیوسنتز

در آزمایش آمنیوسنتز، پزشک با استفاده از یک سوزن نازک و بلند، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را از رحم مادر استخراج می‌کند. این مایع حاوی سلول‌های جنینی است که می‌توانند اطلاعاتی درباره جنسیت جنین و همچنین هرگونه اختلال ژنتیکی ارائه دهند.

• آزمایش CVS (نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی)

آزمایش CVS نیز یک روش دقیق دیگر برای تعیین جنسیت جنین با آزمایش ژنتیک محسوب می‌شود. این تست عمدتاً برای شناسایی نقص‌های مادرزادی نظیر سندروم داون طراحی شده است؛ اما از آن می‌توان برای مشخص کردن جنسیت جنین نیز استفاده کرد. 

• آزمایش ژنتیک برای بچه دوم

آزمایش‌های ژنتیکی، بخش مهمی از فرایند بارداری هستند که به والدین کمک می‌کنند تا از خطرات احتمالی آگاه شوند. آزمایش اگزوم که به‌عنوان توالی‌یابی اگزوم نیز شناخته می‌شود، یک روش پیشرفته ژنتیکی است که به شناسایی تغییرات ژنتیکی در نواحی کد‌کننده DNA می‌پردازد. این آزمایش به‌ویژه برای زوج‌هایی که قصد بارداری برای بچه دوم را دارند، توصیه می‌شود. نتایج این آزمایش می‌تواند در برنامه‌ریزی برای بارداری‌های آینده و انتخاب روش‌های درمانی مناسب مؤثر باشد.

• آزمایش ژنتیک برای سقط های مکرر

سقط مکرر یک تجربه دردناک برای بسیاری از زوج‌هاست که می‌توانند علل مختلفی داشته باشد. آزمایش ژنتیک می‌تواند به کشف علل نهفته سقط و برنامه‌ریزی برای بارداری موفق کمک کند. در ادامه به معرفی مهم‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی برای سقط‌‌های مکرر می‌‌پردازیم: 

• آزمایش کاریوتایپ

آزمایش کاریوتایپ، به‌عنوان معتبرترین روش برای شناسایی اختلالات کروموزومی شناخته می‌شود. در این آزمایش، تمامی کروموزوم‌های فرد مورد بررسی قرار می‌گیرند تا ناهنجاری‌های احتمالی شناسایی شوند.

این تست به‌ویژه برای زوج‌هایی که سابقه ۲ تا ۳ سقط‌جنین یا بیشتر دارند و به دنبال بارداری‌ بعد از سقط هستند، توصیه می‌شود. همچنین، افرادی که در خانواده‌شان سابقه سقط‌جنین وجود دارد نیز، بهتر است این آزمایش را انجام دهند. 

• غربالگری ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGS)

این آزمایش برای ارزیابی کیفیت جنین و افزایش شانس بارداری موفق طراحی شده است. این تست همچنین برای افرادی که علاوه بر سابقه خانوادگی سقط‌جنین، با بیماری‌های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، لخته شدن خون یا مشکلات باروری ناشی از سن مواجه هستند نیز، توصیه می‌شود.

• آزمایش بافت جنین

در این آزمایش، پزشک با استفاده از بافت‌های خارج شده از جنین، اقدام به انجام کاریوتایپ کرده و علل ژنتیکی سقط‌جنین را بررسی می‌کند. 

• آزمایش ژنتیک ژن‌های انعقادی

وجود اختلال در روند انعقاد خون، می‌تواند یکی از دلایل اصلی سقط‌های مکرر باشد. با‌توجه‌به اینکه برخی ژن‌ها مسئول کنترل وضعیت انعقادی بدن هستند، انجام آزمایش ژنتیک می‌تواند به شناسایی این مشکلات کمک کند.

• آزمایش ژنتیک برای کودکان

آزمایش ژنتیک برای کودکان، به جهت بررسی سلامت کودکان انجام می‌شود و می‌تواند تعیین کند که آیا اختلال رشد عصبی کودک توسط یک ژن ایجاد می‌شود یا خیر. این می‌تواند به پزشکان کمک کند تا اختلالات عصبی رشدی مانند اختلال طیف اوتیسم را دقیقاً تشخیص داده و درمان‌های متناسب با آن را ارائه دهند. اگر فرزند شما به اختلال طیف اوتیسم یا تاخیر در رشد زبانی و توانایی‌های حرکتی مبتلا است، بهتر است تحت آزمایشات ژنتیک قرار بگیرد.

آزمایش ژنتیک نوزاد نیز بلافاصله بعد از تولد یا در هفته‌های اول زندگی، با گرفتن چند قطره خون از پاشنه نوزاد انجام می‌شود. هدف این آزمایش نیز شناسایی بیماری‌های ژنتیکی مانند فنیل کتونوری، کم‌کاری تیروئید و نا‌هنجاری‌های کروموزومی است. 

• آزمایش ژنتیک dna برای اثبات فرزند

آزمایش dna می‌تواند به ما در مورد خویشاوندی بیولوژیکی بین دو فرد نیز اطلاعات دهد. این آزمایش که تست Paternity  نام دارد، به جهت تعیین پدر و مادر بیولوژیکی کودک استفاده می‌شود. در این آزمایش، نمونه بزاق افراد با استفاده از یک سواب پنبه‌ای ساده گرفته شده و برای استخراج DNA به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. نقشه‌های ژنتیکی متعلق به دو نفر تحت آنالیز و مقایسه با یکدیگر قرار می‌گیرند و می‌توان خویشاوندی بیولوژیکی آنها را مشخص کرد.

بیشتر بخوانید: همه چیز درمورد آزمایش اسپرم

آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟

در آزمایش ژنتیک، تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها یا ارائه اطلاعات درباره ویژگی‌های ارثی بررسی می‌شود. برای بررسی و شناسایی این مشکلات، انواع تست ژنتیک مختلف وجود دارد که در ادامه به طور کامل آن‌ها را معرفی می‌کنیم.

1. آزمایش ژنتیک NIPT

در تست‌ NIPT (آزمایش غیر‌تهاجمی قبل از تولد)، از خون زن باردار برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی در DNA جنین استفاده می‌شود. این تست‌ شرایط را تشخیص نمی‌دهد و صرفاً احتمال وجود یک مشکل ژنتیکی را بیان می‌کند. از تست NIPT، برای تشخیص اختلالات کروموزومی شایع مانند سندروم داون و سندروم ادواردز و تعیین جنسیت جنین استفاده می‌شود. 

2. آزمایش ژنتیک سی اف

آزمایش CF یا فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis)، برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با این بیماری انجام می‌شود. فیبروز سیستیک یک بیماری ارثی است که به دلیل جهش در ژن، باعث اختلال در عملکرد غدد ترشحی بدن، سیستم تنفسی، گوارشی و سایر اندام‌ها می‌شود.

3. آزمایش ژنتیک azf

آزمایش ژنتیک AZF، برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری مردان انجام می‌شود. این آزمایش، کروموزوم Y را که با تولید اسپرم مرتبط است را بررسی کرده و ناهنجاری‌های مانند آزواسپرمی (عدم وجود اسپرم در مایع منی) را شناسایی می‌کند. 

4. آزمایش ژنتیک slos

آزمایش SLOS برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با سندرم اسمیت-لملی-اپیتز انجام می‌شود. این سندرم یک اختلال ژنتیکی نادر است که افراد مبتلا به آن علائمی مانند تاخیر در رشد، ناهنجاری‌های جسمی و مشکلات عصبی و رفتاری دارند.

5. آزمایش ژنتیک sma

آزمایش ژنتیک SMA، برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری آتروفی عضلانی نخاعی انجام می‌شود. SMA بیماری ژنتیکی نادری است که در آن فرد با از‌دست‌دادن نورون‌های حرکتی در نخاع، دچار ضعف شدید عضلانی می‌شود. 

6. آزمایش ژنتیک pnd

آزمایشات ژنتیک PND یا تشخیص پیش از تولد، مجموعه‌ای از آزمایش‌ها هستند که برای بررسی سلامت جنین و تشخیص اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی پیش از تولد انجام می‌شوند. آزمایش NIPT، سونوگرافی، آمنیوسنتز و … از جمله این آزمایشات هستند. 

7. آزمایش ژنتیک pgd

آزمایش ژنتیک PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی، آزمایشی است که در درمان کمک بارداری آی وی اف (لقاح خارج رحمی) به کار می‌رود. در این آزمایش جنین‌های تشکیل‌شده را از نظر اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی، قبل از انتقال به رحم مادر، بررسی می‌کند. 

8. آزمایش ژنتیک mlpa

آزمایش mlpa، آزمایشی است که برای تشخیص تغییرات در تعداد کپی‌های ژن‌ها و حذف و اضافه‌شدن DNA استفاده می‌شود و در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، سرطان‌ها و ناهنجاری‌های کروموزومی کاربرد دارد.

9. آزمایش ژنتیک karyotype

آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ، به بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌های یک فرد و ناهنجاری‌های کروموزومی می‌پردازد. از این تست برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون یا سندرم ادواردز، اختلالات ژنتیکی مانند جا‌به‌جایی کروموزومی، دلایل ناباروری یا سقط‌های مکرر استفاده می‌شود. 

10. آزمایش ژنتیک dmd

آزمایش ژنتیکی DMD، برای تشخیص قطعی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن استفاده می‌شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن DMD ایجاد می‌شود و بر عملکرد صحیح عضلات تاثیر می‌گذارد.

11. آزمایش  ژنتیک cvs

آزمایش ژنتیکی CVS یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، یک روش تشخیصی پیش از تولد است که برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی در جنین انجام می‌شود. 

12. آزمایش ژنتیک ancestry

آزمایش دی ان ای به نام Ancestry، آزمایشی است که برای بررسی ریشه‌های قومی و جغرافیایی اجدادی فرد استفاده می‌شود. در این آزمایش‌، با تحلیل DNA فرد، اطلاعاتی درباره‌ نژاد، قومیت، و مناطق جغرافیایی که اجداد او از آن‌جا آمده‌اند، به دست می‌آید.

خطرات و عوارض آزمایش ژنتیک چیست؟

به‌طور‌کلی، آزمایش‌های ژنتیک خطر فیزیکی چندانی ندارند. با‌این‌حال، آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی می‌توانند برای بارداری خطرناک باشند و خطر سقط‌جنین را به دنبال داشته باشند؛ چرا که در نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک، ممکن است بافت اطراف جنین آسیب ببیند.  

آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند با احساساتی مانند خشم، افسردگی، اضطراب و حتی حس گناه پس از دریافت نتایج آزمایشات ژنتیک همراه باشند و در روابط خانوادگی نیز تنش ایجاد کنند. چرا که اطلاعاتی که درباره یک فرد به دست می‌آید، ممکن است بر دیگر اعضای خانواده نیز تأثیر بگذارد.

از سوی دیگر، باید توجه داشت که آزمایش‌های ژنتیکی تنها نگاهی سطحی به بیماری‌های ارثی ارائه می‌دهند. این آزمایش‌ها معمولاً نمی‌توانند پیش‌بینی کنند که آیا فرد علائم یک اختلال را بروز خواهد داد یا شدت آن چقدر خواهد بود. همچنین، این آزمایشات نمی‌توانند روند پیشرفت بیماری را در طول زمان مشخص کنند. 

آمادگی‌های لازم قبل از آزمایش ژنتیک چیست؟

انجام آزمایش ژنتیک به ناشتایی یا آمادگی خاصی نیاز ندارد؛ اما قبل از انجام آزمایش، مشاوره با یک متخصص ژنتیک ضروری است؛ چرا که متخصص می‌تواند اطلاعات دقیقی درباره نوع آزمایش، روش انجام آن و نتایج ممکن ارائه دهد. همچنین، بررسی تاریخچه پزشکی خانوادگی نیز می‌تواند به شناسایی خطرات احتمالی و انتخاب آزمایش مناسب کمک کند.

برای انجام آزمایشات ژنتیک، فرد باید از نظر عاطفی آماده باشد؛ زیرا نتایج آزمایش ممکن است خبرهای ناخوشایندی به همراه داشته باشد. همچنین، آگاهی از محدودیت‌های آزمایش‌های ژنتیکی نیز ضروری است.

تفسیر جواب آزمایش ژنتیک

نتایج آزمایش ژنتیک می‌توانند اطلاعات زیادی در مورد بیماری‌های احتمالی و ژن‌های ناقل آن به ما ارائه دهند. تفسیر این نتایج به سه گروه اصلی مثبت، منفی یا نرمال و مبهم تقسیم‌بندی می‌شوند.

• نتایج مثبت

 هنگامی که نتیجه آزمایش نشان‌دهنده وجود یک‌ جهش ژنتیکی مثبت باشد، به معنای آن است که فرد ممکن است حامل یک تغییر در DNA باشد که با یک بیماری خاص مرتبط است. این وضعیت بدان معناست فرد در معرض خطر ابتلا به آن بیماری قرار دارد یا ممکن است این ژن را به نسل‌های آینده خود منتقل کند. در این شرایط، متخصص ژنتیک می‌تواند راهکارهایی مانند اصلاحات در شیوه زندگی یا درمان‌های پیشگیرانه دارویی را توصیه کند تا فرد بتواند تصمیم مناسبی برای حفظ سلامت خود بگیرید. 

• نتایج منفی

 در عکس آزمایش ژنتیک نرمال یا منفی، هیچ‌گونه جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های مورد‌نظر شناسایی نمی‌شود. این بدان معنا نیست که فرد به طور کامل از ابتلا به آن بیماری در امان خواهد بود؛ اما نشان می‌دهد که خطرات ژنتیکی خاصی در این زمینه وجود ندارد. 

• نتایج مبهم

 گاهی اوقات، ممکن است نتایج آزمایش ژنتیک غیرقطعی مبهم بوده و قابل‌تفسیر نباشند‌؛ چرا که در حال حاضر تمام جهش‌های ژنتیکی شناخته نشده‌اند و حتی برخی از آن‌ها ممکن است ناشناخته باقی بمانند. در چنین شرایطی، پزشک پیگیری‌های لازم را برای اطمینان از سلامت کامل توصیه می‌کند.

سخن پایانی

آزمایش ژنتیک، به مجموعه آزمایش‌هایی گفته می‌شود که در آن DNA افراد، برای شناسایی تغییرات در توالی DNA یا ساختار کروموزوم‌ها بررسی می‌شود. نتایج آزمایشات ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک کند. این آزمایش از طریق نمونه‌گیری از خون، بزاق دهان، مو، پوست و … انجام شده و شامل موارد مختلفی می‌شود. 

اگر باردار هستید، ازدواج فامیلی داشته‌اید، سابقه سقط‌جنین دارید و یا خود یا اعضای خانواده‌تان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستید، انجام آزمایشات ژنتیک می‌تواند به تشخیص و پیشگیری از مشکلات ژنتیکی و اختلالات کروموزومی کمک کند. 

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تست‌های ژنتیک، می‌توانید با پزشکان ایمپو در ارتباط باشید. همچنین در قسمت تالار تجربه نیز می‌توانید از تجربه دیگر کاربران بهره‌مند شوید. 

 

در اشتراک تجربه ایمپو

با بقیه حرف بزن و از تجربیاتشون استفاده کن

نصب اپلیکیشن ایمپو