کدام ازدواج فامیلی خطرناک است؟ بیماری‌ ژنتیکی ازدواج فامیلی

ارتباط ازدواج فامیلی و مشکلات ژنتیکی همیشه موضوعی بحث‌برانگیز بوده است؛ از یک سو، تناسب و شناخت خانوادگی می‌تواند نقطه‌قوت این نوع ازدواج باشد و از سوی دیگر، جای نگرانی درباره اختلالات ژنتیکی فرزندان وجود دارد.

کدام ازدواج فامیلی خطرناک است؟ آیا باید از آن پرهیز کرد؟ پاسخ این سؤال به عوامل ژنتیکی و میزان خویشاوندی شما بستگی دارد. هرچند خوشبختانه با پیشرفت علم و انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج، امروزه می‌توان بسیاری از خطرات احتمالی را شناسایی و از آن‌ها جلوگیری کرد.

در این مقاله، به بررسی جزئیات این موضوع و آزمایش‌های لازم پیش از ازدواج فامیلی می‌پردازیم تا بتوانید تصمیمی آگاهانه‌تر و مطمئن‌تر بگیرید.

کدام ازدواج فامیلی خطرناک است؟

«کدام ازدواج فامیلی خطرناک است؟» آن دسته از ازدواج‌هایی که نسبت زوج خویشاوند بسیار نزدیک به یکدیگر است، مثل پسرخاله و دخترخاله، پسرعمو و دخترعمو یا پسرعمه و دختردایی (و برعکس) که اشتراک ژنتیکی زیادی با هم دارند.

در حالت‌هایی که نام بردیم، احتمال اینکه هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، بسیار بالاست و ریسک اختلالات ژنتیکی در فرزند بیشتر می‌شود. طبق مطالعات انجام‌شده، خطر بیماری‌های حاصل ازدواج فامیلی بین ۲ تا ۲.۵ برابر بیشتر از ازدواج‌های غیر فامیلی است.

اگر می‌خواهید بدانید احتمال وقوع بیماری‌های ژنتیکی برای فرزند شما چقدر است، پیشنهاد می‌کنیم تست رایگان ژنتیک ایمپو را انجام دهید. این تست با تایید پزشک متخصص زنان طراحی و منتشر شده است و با پرسیدن چند سوال ساده، ریسک ابتلای فرزندتان به اختلالات ژنتیکی را تخمین می‌زند.

ازدواج فامیلی و مشکلات ژنتیکی

جالب است بدانید که در ایران، ۳۸.۶ درصد ازدواج‌ها به‌صورت فامیلی و خویشاوندی انجام می‌شود؛ همین آمار، اهمیت مطالعه ازدواج فامیلی و مشکلات ژنتیکی و کسب اطلاعات درباره لیست کامل آزمایشات قبل از بارداری را نشان می‌دهد.

زمانی که زوجین از یک خانواده یا خویشاوندان نزدیک هستند، احتمال بیشتری وجود دارد که هر دوی آن‌ها یک ژن معیوب پنهان و مشابه داشته باشند و آن را به فرزندشان منتقل کنند. اگر فرزند آن ژن معیوب را از والدین بگیرد، ممکن است به بیماری‌های ژنتیکی مثل ناهنجاری‌های دستگاه عصبی و قلبی، تالاسمی و فیبروز کیستیک مبتلا شود.

مطالعات نشان می‌دهند نوزادانی که از والدین خویشاوند به دنیا آمده‌اند، به میزان بیشتری از نقایص مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی و سایر اختلالات ژنتیکی مبتلا می‌شوند. البته ازدواج فامیلی لزوما به‌معنای انتقال قطعی بیماری ژنتیکی نیست، بلکه ریسک این اتفاق را افزایش می‌دهد.

خطرات ازدواج فامیلی

در بخش‌های قبلی با ارتباط ازدواج فامیلی و مشکلات ژنتیکی آشنا شدیم. حالا بیایید به‌سراغ بررسی خطرات حاصل ازدواج فامیلی برویم.

1. انتقال ژن‌های معیوب

افرادی که ازدواج فامیلی می‌کنند، خاستگاه ژنتیکی یکسانی دارند؛ پس احتمال دارد هر دو ناقل یک ژن معیوب باشند که شاید حتی در نسل‌های قبلی خاموش بوده است. به‌طور کلی، سه احتمال ژنتیکی برای فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد:

۱. کودکی که دو ژن سالم را از والدین به ارث می‌برد (۲۵٪)، دچار هیچ مشکلی نمی‌شود و ناقل هیچ اختلالی هم نیست.

۲. کودکی یک ژن سالم و یک ژن معیوب را از والدین به ارث می‌برد (۵۰٪)، به ظاهر سالم است، اما می‌تواند آن ژن معیوب را به نسل بعدی منتقل کند.

۳. کودکی که دو ژن معیوب را از والدین به ارث می‌برد (۲۵٪)، به بیماری ژنتیکی مبتلا می‌شود.

احتمال بروز مورد دوم و سوم در ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد است؛ به همین خاطر توصیه می‌کنیم در کنار مشاوره و آزمایش‌های ژنتیکی، انجام تست nipt و غربالگری اول را جدی بگیرید تا از سلامت جنین اطمینان خاطر داشته باشید.

2. نقایص مادرزادی و مشکلات هنگام تولد

مشکلات شناختی، نقص قلبی، تالاسمی، بیماری‌های متابولیک و اختلالات بینایی و شنوایی از رایج‌ترین نقایص مادرزادی هستند که در نتیجه برخی ازدواج‌های فامیلی رخ می‌دهند. همچنین بعضی نوزادهای حاصل ازدواج فامیلی با معلولیت‌های جسمی و ذهنی مثل سندروم داون به دنیا می‌آیند. احتمال سقط جنین یا مرگ نوزاد نیز در ازدواج فامیلی وجود دارد.

پیشنهاد می‌کنیم غربالگری دوم را حتما برای بررسی ناهنجاری‌های احتمالی جنین انجام دهید تا از سلامت فرزندتان مطمئن شوید. اگر می‌خواهید بدانید آزمایش غربالگری دوم برای چه کسانی واجب است، مقاله مربوط به آن را از دست ندهید.

3. احتمال بیشتر بیماری در نسل‌های بعد

ممکن است فرزندان حاصل ازدواج فامیلی دچار هیچ نوع اختلال ژنتیکی نباشند، اما این بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی در نسل‌های بعدی نمایان شوند. گفتیم که احتمال دارد یک ژن معیوب از سمت پدر یا مادر به ارث برسد و اگرچه فرزند سالم است، اما همان ژن معیوب باعث بیماری ژنتیکی در نسل آینده می‌شود.

بهترین نوع ازدواج فامیلی

بهترین نوع ازدواج فامیلی ازدواجی است که بین بستگان دورتر صورت می‌گیرد، چون زوجین از نظر ژنتیکی نزدیکی کمتری دارند و احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی کاهش می‌یابد. ازدواج با خویشاوندانی که با یکدیگر نسبت سببی (بدون نسبت خونی) دارند، ریسک کمتری در مقایسه با خویشاوندان نسبی ایجاد می‌کند.

هرچه درجه خویشاوندی زوجین نزدیک‌تر باشد، احتمال به‌اشتراک‌گذاری ژن‌های معیوب بیشتر می‌شود. در نتیجه، ریسک اختلالات ژنتیکی در ازدواج فامیلی بالا می‌رود.

آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چگونه است؟

زمانی که تصمیم می‌گیرید آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی را انجام دهید، باید خودتان را برای چهار مرحله‌ای که در ادامه توضیح می‌دهیم، آماده کنید.

۱. مشاوره ژنتیک

قبل از انجام آزمایش، زوجین باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. در این جلسه، سابقه شخصی و خانوادگی آن‌ها پرسیده می‌شود؛ مثل صرع، ناشنوایی، عقب‌ماندگی ذهنی و هرگونه ناهنجاری مادرزادی. سپس مشاور به بررسی ازدواج فامیلی و مشکلات ژنتیکی، نسبت خویشاوندی، وجود بیماری ژنتیکی در خانواده و نیاز به انجام آزمایش می‌پردازد. در اپلیکیشن ایمپو می‌توانید به صورت آنلاین از متخصص ژنتیک مشاوره بگیرید.

۲. انجام آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری انواع مختلفی دارد و می‌تواند روی یکی از زوجین یا هر دوی آن‌ها انجام شود. مشاور براساس نتیجه جلسه، نوع مناسب آزمایش ژنتیک را انتخاب می‌کند که از بین موارد زیر است:

• آزمایش SMA برای بررسی بیماری‌های عضلانی-نخاعی

• آزمایش WES یا هول اگزوم برای بررسی جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا (ابتدا برای خانم و بعد در صورت نیاز برای آقا)

• آزمایش ECS یا غربالگری ناقلی زوجین برای بررسی بیش از ۲۸۰ بیماری ژنتیکی

آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی با یک نمونه‌گیری ساده خون انجام می‌شود و نیازی به ناشتایی ندارد. بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک، قبل از ازدواج فامیلی یا پیش از اقدام به بارداری است تا زوجین فرصت بیشتری برای تصمیم‌گیری و انجام اقدامات پیشگیرانه داشته باشند.

۳. دریافت و تفسیر نتیجه

پس از دریافت نتیجه آزمایش ژنتیک، باید جلسه مشاوره دیگری برای تفسیر نتایج داشته باشید. جواب آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی SMA حدود دو هفته و آزمایش‌های WES و ECS حدود دو ماه زمان می‌برد. در این جلسه مشخص می‌شود که آیا ژن معیوب در پدر و مادر وجود دارد و احتمال انتقال آن به فرزند چقدر است.

۴. انجام اقدامات لازم

اگر زوجین دارای جهش ژنی مشترک باشند، لازم است اقدامات پیشگیرانه را برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی انجام دهند. اگر هم در مرحله اقدام به بارداری قرار دارند، باید با آگاهی کامل نسبت به شرایط و تحت‌نظر پزشک متخصص تصمیم بگیرند.

هزینه آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی

هزینه آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی در سال ۱۴۰۴ به عواملی مثل نوع و روش آزمایش، تعداد بیماری‌های مورد بررسی و مرکز انجام آزمایش بستگی دارد. درحال‌حاضر، بیمه‌های پایه این آزمایش‌ها را پوشش نمی‌دهند، اما بعضی بیمه‌های تکمیلی بخشی از هزینه را پرداخت می‌کنند.

هزینه جلسه مشاوره ژنتیک بین ۱ تا ۳ میلیون تومان است که برای تفسیر نتایج و ارزیابی ریسک به زوجین کمک می‌کند. هزینه حدودی آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی نیز به شرح زیر است:

• پنل پایه (چند بیماری شایع از جمله تالاسمی): بین ۵ تا ۱۰ میلیون تومان

• پنل گسترده (صدها بیماری ژنتیکی): بین ۱۰ تا ۳۰ میلیون تومان

• آزمایش WES (بررسی تمام ژن‌ها): بین ۳۰ تا ۶۰ میلیون تومان

سخن پایانی

در این مقاله از «ازدواج فامیلی و مشکلات ژنتیکی» گفتیم و توضیح دادیم که کدام ازدواج فامیلی خطرناک است. ریسک بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی مثل تالاسمی و معلولیت‌های جسمی و ذهنی بالاست و با انجام مشاوره و آزمایش‌های لازم پیش از ازدواج می‌توانید این ریسک را تاحدامکان پایین بیاورید.

در کنار آزمایش‌هایی که معرفی کردیم، توصیه می‌کنیم از انجام تست ژنتیک رایگان ایمپو غافل نشوید. این تست آنلاین علاوه‌بر اینکه احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی را تخمین می‌زند، راهکارهای مناسب شرایط شما را نیز در اختیارتان قرار می‌دهد تا با آگاهی بیشتر به‌سراغ مراحل بعدی درمان بروید. همچنین، در بخش کلینیک ایمپو می‌توانید به صورت آنلاین از متخصص ژنتیک و متخصص زنان مشاوره دریافت کنید.

منابع

BMC Medical Genetics / Springer Nature Link / PubMed