سندروم داون چیست و چه کسانی در معرض آن هستند؟

سندروم داون از شناخته‌شده‌ترین اختلالات ژنتیکی است که از بدو تولد، همراه نوزاد می‌ماند و بر ظاهر، رشد جسمی و ذهنی و همچنین سلامت عمومی تأثیر می‌گذارد. برخلاف تصور رایج، سندرم داون یک بیماری نیست، بلکه نوعی تفاوت ژنتیکی است که در نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی در سلول‌ها ایجاد می‌شود. خوشبختانه امروزه با پیشرفت علم پزشکی می‌توان این وضعیت را قبل از تولد تشخیص داد و کیفیت افراد مبتلا را نیز بهبود بخشید. داون سندروم چیست و چطور می‌توان آن را تشخیص داد؟ این مقاله را بخوانید تا در کنار پاسخ این سوالات، با علت سندرم داون آشنا شوید.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون چیست؟ نوعی وضعیت ژنتیکی است که به‌خاطر داشتن یک نسخه اضافی (کامل یا قسمتی) از کروموزوم ۲۱ رخ می‌دهد. این نسخه اضافه باعث می‌شود رشد بدن و مغز به‌نحو متفاوتی صورت بگیرد؛ مثل تاخیر در رشد ذهنی و جسمی، داشتن ویژگی‌های ظاهری خاص و گاهی بیماری‌ها و مشکلات مربوط به سلامتی.

تمام افراد مبتلا به سندروم داون دقیقا مثل یکدیگر نیستند و شرایط آن‌ها از بسیار ملایم تا بسیار شدید متغیر است. البته بعضی ویژگی‌های مشترک هستند که در اکثر آن‌ها دیده می‌شوند، از جمله:

• صورت صاف و پهن با بینی نسبتاً کوچک و سربالا

• چشم‌هایی که به‌سمت بالا متمایل هستند

• گوش‌های کوچک و گردن کوتاه

• دست‌ها و پاهای کوتاه‌تر از میانگین

• دست‌های پهن با یک خط عرضی در کف دست

• بیرون‌زدگی زبان

• توده عضلانی ضعیف

• آهستگی در یادگیری و پردازش اطلاعات نسبت به هم‌سالان

حالا که با این وضعیت ژنتیکی آشنا شدیم، بیایید به‌سراغ علت ایجاد سندروم داون در جنین برویم.

علت ایجاد سندروم داون در جنین

علت اصلی ایجاد «سندروم داون» در جنین، وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی هنگام تقسیم سلولی است. پس از لقاح، این خطا هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتد و کروموزوم اضافه می‌تواند در تمام یا بخشی از سلول‌های جنین وجود داشته باشد. پس وقتی این سلول با سلول دیگر بارور می‌شود، جنین دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ به‌جای دو نسخه طبیعی خواهد بود.

مهم است بدانید که ایجاد سندروم داون تقریبا همیشه به‌صورت اتفاقی و خارج از اراده والدین است. گفته می‌شود که فرزندان مادران بالای ۳۵ سال و پدران بالای ۴۰ سال بیشتر در معرض بروز این سندرم هستند، اما عامل محیطی یا رفتاری مشخصی که بتواند این سندرم را به‌طور قطع ایجاد کند، شناخته نشده است؛ اما دقیقا چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟ در بخش بعدی بخوانید.

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

هر نوزادی می‌تواند دچار سندرم داون شود، اما خطر ابتلا در بعضی افراد بالاتر است؛ مثل فرزندان مادران بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی با سابقه قبلی سندرم داون و مادرانی که قبلا نوزاد مبتلا به سندرم داون به دنیا آورده‌اند.

افراد مبتلا به سندرم داون نیز می‌توانند بچه‌دار شوند و اتفاقا احتمال باروری در زنان دچار این عارضه نسبت به مردان بیشتر است. هرچند در صورت ابتلای مادر به سندرم داون، خطر انتقال این اختلال ژنتیکی به فرزند بین ۳۵ تا ۵۰ درصد است.

اگر قصد اقدام به بارداری دارید و نگران بروز اختلالات ژنتیکی در فرزند خود هستید، حتما آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را انجام دهید. همچنین، با انجام تست رایگان ژنتیک ایمپو و پاسخ به چند سوال ساده اما تخصصی، ریسک ابتلا به اختلالات ژنتیکی برای شما محاسبه می‌شود. پس از اعلام نتیجه، ایمپو راهکارهای لازم را از جمله لیست کامل آزمایشات قبل از بارداری در اختیارتان قرار می‌دهد و می‌توانید به صورت آنلاین از متخصص ژنتیک مشاوره دریافت کنید.

آیا سندروم داون ارثی است؟

«سندرم داون» در حالت عادی یک اختلال ارثی نیست و همان‌طور که گفتیم، به‌دلیل یک خطا هنگام تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد؛ مگر اینکه والدین دچار سندرم داون باشند که احتمال انتقال این اختلال را تا حد زیادی افزایش می‌دهد.

در موارد بسیار نادر، بعضی والدین بدون داشتن سندروم، حامل یک جابه‌جایی کروموزومی هستند و آن را به فرزند منتقل می‌کنند. این حالت که با نام «ترانسلوکیشن» شناخته می‌شود، فقط حدود ۳ تا ۴ درصد موارد را تشکیل می‌دهد و احتمال وقوع آن بسیار پایین است. 

اگر نگران ابتلا فرزند خود به سندروم داون هستید همین حالا می‌توانید از متخصص ژنتیک ایمپو مشاوره دریافت کنید و سوالات خود را به صورت آنلاین بپرسید.

سندروم داون چند کروموزوم دارد؟

افراد مبتلا به سندروم داون، دارای ۴۷ کروموزوم به‌جای ۴۶تا هستند؛ یعنی یک نسخه اضافه از کروموزوم شماره ۲۱ دارند. در بعضی مواقع، تعداد کل کروموزوم‌ها ۴۶تا می‌ماند، اما مقداری از کروموزوم ۲۱ یا بخشی از آن به کروموزوم دیگری چسبیده است. این همان حالت ترانسلوکیشن است که در بخش قبلی گفتیم و در موارد بسیار اندکی رخ می‌دهد.

سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟

تشخیص سندرم داون در جنین از حدود هفته دهم بارداری امکان‌پذیر است. انجام غربالگری اول و آزمایش خون در سه‌ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری، احتمال وجود سندرم داون را مشخص می‌کند.

در ادامه، راه‌های تشخیص سندرم داون را به تفکیک بررسی می‌کنیم و زمان مناسب انجام هرکدام را توضیح می‌دهیم.

• تشخیص سندرم داون در سونوگرافی آنومالی

سونوگرافی آنومالی که جزئی از غربالگری دوم است و معمولا در هفته هجدهم بارداری تا هفته بیست و دوم بارداری (سه‌ماهه دوم) انجام می‌شود، جنین را از نظر ناهنجاری‌های ساختاری بررسی می‌کند؛ مثل ضخیم شدن پوست پشت گردن، استخوان‌های کوتاه، مشکلات قلبی و اختلالات دستگاه گوارش که همگی می‌توانند با سندروم داون در ارتباط باشند.

البته سونوگرافی آنومالی می‌تواند تا ۵۰ درصد موارد سندرم داون را تشخیص دهد. بنابراین یک روش تشخیص قطعی نیست و بهتر است با روش‌های دیگر همراه شود.

اگر می‌خواهید بدانید آزمایش غربالگری دوم برای چه کسانی واجب است، پیشنهاد می‌کنیم مقاله درج شده را مطالعه کنید.

• سندروم داون مثبت در غربالگری اول

غربالگری اول اغلب بین هفته ۱۰ تا هفته سیزدهم بارداری(سه‌ماهه اول) بارداری انجام می‌شود و ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی NT است. این نوع سونوگرافی با اندازه‌گیری مایع پشت گردن، احتمال ابتلای جنین به سندروم داون را ارزیابی می‌کند و با آزمایش‌های تکمیلی مثل آزمایش خون همراه می‌شود تا نتیجه دقیق‌تری به‌دست آید.

• تشخیص سندرم داون بعد از تولد

پس از تولد، تشخیص سندرم داون با مشاهده بعضی ویژگی‌های ظاهری امکان‌پذیر است. احتمال دارد برای تایید قطعی، پزشک یک آزمایش خون به نام کاریوتایپ را توصیه کند که برای کشف وجود کروموزوم اضافی ۲۱ انجام می‌شود. این روش می‌تواند وضعیت ژنتیکی نوزاد را به‌طور قطعی مشخص کند.

• تشخیص سندرم داون آزمایش خون

آزمایش خون در دوران بارداری از بهترین راه‌های تشخیص وجود کروموزوم ۲۱ اضافی در جنین است و انواع مختلفی دارد. یکی از این روش‌ها، آزمایش خون غیرتهاجمی یا تست NIPT است که می‌توان آن را از حدود هفته ۱۰ بارداری انجام داد. این آزمایش می‌تواند احتمال ابتلا را نشان دهد و اگر نتیجه مثبت باشد، بهتر است به‌سراغ آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر نیز بروید.

در دوران بارداری ایمپو، تمامی آزمایشات ضروری و مراقبت‌های لازم را به شما یادآوری می‌کند و مانند یک دوست و مشاور هوشمند و آگاه، مراقب شما و فرزند عزیزتان است.

تشخیص اشتباه سندرم داون

تشخیص اشتباه سندرم داون به‌خاطر دقت پایین آزمایش‌های غربالگری اول و نتیجه مثبت کاذب در این آزمایش‌هاست. آزمایش‌های تشخیصی مثل CVC و آمنیوسنتز دقیق‌تر هستند و آزمایش‌ ژنتیک پیشرفته‌تر مثل NIPT دقت بسیار بالایی دارند. این روش‌های جایگزین مناسبی برای آزمایش‌های ساده هستند و احتمال اشتباه در آن‌ها بسیار پایین است.

سندروم داون خفیف چگونه است؟

در حالت خفیف یا موزائیسم، فرد مبتلا به سندروم داون دچار تاخیر در رشد ذهنی و جسمانی است، اما می‌تواند با حمایت آموزشی، رفتاری و درمانی به سطح قابل توجهی از توانمندی برسد. ویژگی‌های ظاهری چندان پررنگ نیستند، مشکلات قلبی یا بیماری خاصی وجود ندارد و فرد می‌تواند نیازهای روزمره‌اش را به‌خوبی انجام دهد.

فرد مبتلا به سندروم داون خفیف می‌تواند مستقل‌تر از سایر مبتلایان زندگی کند و حتی به فعالیت‌های اجتماعی و کاری بپردازد. البته همچنان به حمایت‌های تخصصی نیاز دارد و ممکن است رفتارهای تکانشی و توجه و تمرکز پایینی داشته باشد.

سندروم داون شدید چگونه است؟

در حالت شدید، سندروم داون با ناتوانی‌های ذهنی، تاخیر زیاد در رشد و مشکلات پزشکی پیچیده همراه است. ممکن است فرد مبتلا به حمایت کامل در انجام فعالیت‌های روزانه، مراقبت دائمی و درمان‌های تخصصی نیاز داشته باشد.

ویژگی‌های ظاهری و ناتوانی‌های شناختی در سندروم داون شدید کاملا محسوس هستند و کیفیت زندگی و استقلال فرد تا حد زیادی تحت‌تأثیر این اختلال ژنتیکی است. این افراد به درمان‌های توان‌بخشی و اقدامات حمایتی بیشتری نیاز دارند تا بتوانند به سطح قابل قبولی از کیفیت زندگی برسند.

مدیریت و درمان سندروم داون چیست؟

مدیریت و درمان سندروم داون شامل مجموعه‌ای از اقدامات پزشکی، توان‌بخشی و حمایت اجتماعی است که به فرد کمک می‌کند تا به حداکثر توانایی‌هایش برسد. مهم‌ترین اقداماتی را که می‌توانید برای مراقبت از فرد مبتلا به سندرم داون انجام دهید، برایتان جمع‌آوری کرده‌ایم:

• معاینات منظم پزشکی برای درمان بیماری‌های احتمالی مثل مشکلات قلبی، اختلالات تیروئید، مشکلات شنوایی و بینایی

• مداخلات زودهنگام توان‌بخشی مثل درمان فیزیکی، گفتاری و کاردرمانی

• برنامه‌ریزی برای اشتغال و زندگی مستقل برای سندروم داون در بزرگ‌سالی

• فراهم کردن فرصت‌های اجتماعی و امکان انجام فعالیت‌های روزمره

• رعایت یک رژیم غذایی متعادل و کنترل وزن

• فعالیت بدنی منظم و تقویت توده عضلانی

در نهایت، باید بدانید که سندرم داون به‌طور قطعی و همیشگی درمان نمی‌شود، اما می‌توانید آن را با حمایت‌های اصولی مدیریت کنید تا فرد مبتلا بتواند یک زندگی سالم و فعال داشته باشد.

سخن پایانی

در این مقاله گفتیم که داون سندروم چیست. نوعی اختلال ژنتیکی ناشی از وجود نسخه‌ای اضافه از کروموزوم ۲۱ در سلول‌هاست که بر رشد مغز و بدن تاثیر می‌گذارد. می‌توان این اختلال ژنتیکی را از طریق غربالگری در بارداری تشخیص داد و بعد از تولد هم با انجام آزمایش و مشاهده ویژگی‌های ظاهری تأیید کرد.

توصیه می‌کنیم پیش از اقدام به بارداری، تست رایگان ژنتیک ایمپو را انجام دهید. این تست آنلاین و تخصصی با پرسیدن چند سؤال ساده، ریسک ابتلای نوزاد به بیماری‌های ژنتیکی از جمله سندروم داون را می‌سنجد و اقدامات بعدی را به شما می‌گویید.

منابع

Down Syndrome Resource Foundation / National Down Syndrome Society / Medical News Today / Cleveland Clinic / Medline Plus / Mayo Clinic