آزمایش nipt چیست و چرا برای زنان باردار ضروری است؟

پیشرفت‌های ژنتیکی و فناوری‌های تشخیصی در دنیای پزشکی مدرن، دریچه‌ای به‌سوی مراقبت‌های پیشگیرانه باز کرده‌اند. یکی از نوآورانه‌ترین ابزارها در این زمینه، «آزمایش nipt» یا همان تست غربالگری غیر‌تهاجمی پیش از تولد است. 

«تست nipt» که بر پایه تحلیل DNA آزاد جنینی در خون مادر انجام می‌شود، امکان تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو را بدون نیاز به روش‌های تهاجمی و پرریسک مانند آمنیوسنتز فراهم می‌کند.

این آزمایش یکی از آزمایش‌های مهم غربالگری برای زنان باردار است که از سلامت مادر و جنین محافظت می‌کند. پیشنهاد می‌کنیم در این مقاله از ایمپو که به بررسی «تست nipt چیست» و ضرورت انجام آن برای مادران باردار می‌پردازیم، همراه ما باشید.

آزمایش nipt چیست و چرا انجام می‌شود؟

آزمایش ژنتیک قبل بارداری و بعد از بارداری نقش کلیدی در پیشگیری از ناهنجاری‌ها و همچنین تصمیم‌گیری‌های آگاهانه ایفا می‌کنند. تست غربالگری غیر‌تهاجمی پیش از تولد (Non-invasive prenatal testing) یکی از مهم‌ترین این آزمایش‌ها است. این تست که به نام آزمایش nipt شناخته می‌شود، یک روش تشخیصی بسیار مهم در دوران بارداری است که برای تشخیص برخی از بیماری‌های ژنتیکی در جنین به کار می‌رود.

در دوران بارداری، مقداری از DNA آزاد جنین (cfDNA) وارد جریان خون مادر می‌شود. NIPT با استفاده از نمونه‌گیری خون مادر، اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را تجزیه‌و‌تحلیل می‌کند تا برخی از بیماری‌های ژنتیکی، به‌ویژه سندرم داون را شناسایی نماید. NIPT معمولاً از هفته دهم بارداری قابل‌انجام است و نتایج آن ظرف ۷ تا ۱۰ روز آماده می‌شود.

NIPT از سال ۲۰۱۱ میلادی به‌عنوان یک روش تشخیصی بسیار کاربردی معرفی شد و امروزه با دقت بالای ۹۹ درصد، به یکی از گزینه‌های اصلی غربالگری در بارداری‌های پرخطر تبدیل شده است. این آزمایش، با غربالگری زودهنگام و دقیق ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین، به والدین و پزشکان کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند. به‌طور‌کلی، تست nipt روشی ایمن و مؤثر برای غربالگری موارد زیر است:

• تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی: مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)، سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) و سندرم ترنر. 

• غربالگری بارداری‌های پرخطر: برای مادرانی با سن بالای ۳۵ سال، سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های ژنتیکی، بارداری‌های چند‌قلویی یا نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی. 

• تعیین جنسیت: این آزمایش همچنین می‌تواند جنسیت جنین را نیز زود‌تر از سونوگرافی، با دقت ۹۹٪ تعیین کند. 

با‌‌این‌حال، NIPT همه بیماری‌های ژنتیکی را غربالگری نمی‌کند و تشخیص آن نیز قطعی نیست؛ بنابراین، نتایج مثبت آن نیاز به تایید با تست‌های تهاجمی دارد. 

آزمایش nipt چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش nipt بعد از هفته دهم بارداری، با نمونه‌گیری وریدی از خون مادر (حدود ۱۰ تا ۲۰ میلی‌لیتر) انجام می‌شود. این خون در لوله‌های مخصوص جمع‌آوری شده و به آزمایشگاه ارسال می‌شود. در آزمایشگاه، DNA آزاد جنینی (cfDNA) که از جفت به گردش خون مادر وارد شده، از نمونه خون استخراج می‌گردد. 

سپس، با استفاده از فناوری‌های پیشرفته مانند توالی‌یابی نسل بعدی (NGS ،(DNA جنینی تحلیل شده و نسبت کروموزوم‌های اضافی (مانند تریزومی ۲۱ برای سندرم داون) بررسی می‌شود. برای انجام این تست نیازی به آمادگی خاصی از سوی مادر نیست، فقط توصیه می‌شود پیش از انجام آزمایش از خوردن و آشامیدن سنگین خودداری شود.

برای دریافت مشاوره در مورد آزمایشات قبل بارداری و آزمایشات مهم در طول دوران بارداری مانند تست nipt، می‌توانید با پزشکان اپلیکیشن ایمپو در ارتباط باشید. با یک کلیک در اپلیکیشن ایمپو، می‌توانید به‌سادگی به‌صورت آنلاین با مشاوران ژنتیک، ماما و متخصصان زنان و زایمان ارتباط بگیرید و راهنمایی‌های لازم برای سلامت بارداری‌تان دریافت کنید. 

همچنین، ایمپو در دوران اقدام به بارداری و بارداری تمامی آزمایشات و مراقبت‌های ضروری را به شما یادآوری می‌کند. پیشنهاد می‌کنیم قبل از بارداری، تست ژنتیک ایمپو را انجام دهید؛ در این تست ابتدا چند سوال از شما پرسیده می‌شود و سپس با توجه به نتایج، ریسک بارداری پرخطر را برای شما محاسبه می‌کند و قدم‌های بعدی را به شما می‌گویید.

آیا آزمایش nipt نیاز به ناشتایی دارد؟

آزمایش nipt نیازی به ناشتا بودن مادر ندارد. این تست تنها با نمونه‌گیری خون ساده از مادر انجام می‌شود و مصرف غذا یا نوشیدنی بر آن تأثیری ندارد. با‌این‌حال، برخی آزمایشگاه‌ها ممکن است توصیه کنند حداقل ۴-۶ ساعت پیش از نمونه‌گیری از خوردن غذاهای چرب یا سنگین اجتناب کنید تا نتایج کلی خون دقیق‌تر باشند. 

جواب آزمایش nipt چقدر طول می‌کشد؟

نتیجه آزمایش nipt  اغلب ۷ الی ۱۰ روز بعد از نمونه‌گیری زمان می‌برد تا آماده شود. این زمان شامل استخراج DNA جنینی، تحلیل توالی‌یابی و گزارش‌دهی به پزشک است. در برخی آزمایشگاه‌ها این مدت‌زمان گاهی می‌تواند ۱ تا ۲ هفته نیز به طول بینجامد. نتایج تست به شکل گزارش مکتوب ارسال می‌شود تا پزشک آن را تفسیر کند.

بیشتر بخوانید: واکسن آنفولانزا در بارداری

آزمایش nipt در چند هفتگی انجام می‌شود؟

تست nipt معمولاً بعد از دهمین هفته بارداری قابل‌انجام است. زیرا در این مرحله مقدار کافی DNA آزاد جنینی در خون مادر وجود دارد تا تحلیل دقیق صورت گیرد. بهترین زمان برای انجام این آزمایش بین هفته‌های ۱۰ تا هفته چهاردهم  بارداری است که امکان غربالگری زودهنگام را فراهم می‌کند. 

البته در برخی موارد خاص ممکن است در هفته‌های بعدی (حتی تا هفته بیستم بارداری) نیز اجرا شود، هرچند دقت آن ممکن است کمی کاهش یابد. برای تعیین دقیق زمان بر اساس سن بارداری، لازم است حتماً با پزشک متخصص زنان و زایمان مشورت کنید.

آزمایش nipt و تعیین جنسیت

تست nipt اگرچه اساساً ابزاری برای غربالگری اختلالات کروموزومی است، اما برای تعیین جنسیت جنین نیز کاربرد دارد. با رشد نوزاد، قطعاتی از مواد ژنتیکی او وارد خون مادر می‌شود. NIPT این قطعات کوچک DNA را غربالگری کرده و شاخص اصلی، یعنی وجود یا عدم وجود کروموزوم Y را بررسی می‌کند. تفاوت جنین دختر و پسر در سونوگرافی هفته ۱۲ اغلب مبهم است و تشخیص قطعی جنسیت معمولاً تا هفته‌های ۱۸-۲۰ در ممکن نمی‌شود، در‌حالی‌که NIPT دقت بالاتری ارائه می‌دهد.

اگر در تجزیه‌و‌تحلیل آزمایش DNA کروموزوم Y شناسایی شود، این نشان‌دهنده جنین پسر با ترکیب کروموزومی معمول XY است. برعکس، عدم وجود ماده ژنتیکی کروموزوم Y در آزمایش معمولاً نشان‌دهنده جنین دختر با جفت کروموزوم XX است. این بررسی مستقیم اطلاعات ژنتیکی، یک روش بسیار قابل‌اعتماد برای تعیین جنسیت جنین است.

مزیت اصلی تعیین جنسیت با nipt این است که می‌توان زود‌تر (بعد از هفته ۱۰) از روش‌های سنتی مانند سونوگرافی (هفته‌ هجدهم بارداری تا هفته بیستم) از جنسیت جنین مطلع شد. البته لازم به ذکر است، دقت تعیین جنسیت با NIPT، به غلظت کافی DNA جنینی در نمونه خون مادر بستگی دارد که معمولاً باید بالاتر از حدود ۴٪ باشد. 

قیمت آزمایش nipt(برای انجام آزمایش به کجا باید مراجعه کنیم؟) 

قیمت آزمایش ژنتیک NIPT به عوامل مختلفی مانند نوع آزمایشگاه، نوع تست (پایه یا کامل) و پوشش بیمه، بستگی دارد. به‌طور‌‌کلی، هزینه انجام این تست بدون بیمه، درسال 1404، حدود ۴ تا ۶ میلیون تومان است. برخی بیمه‌های تکمیلی ممکن است بخشی یا کل هزینه آزمایش را پوشش دهند. برای اطلاع از قیمت دقیق آزمایش nipt، بهتر است با آزمایشگاه‌های شهر خود تماس بگیرید. این آزمایش در بسیاری از آزمایشگاه‌های ژنتیک و پاتوبیولوژی معتبر انجام می‌شود. 

آیا آزمایش nipt همان سلفری است؟

خیر. آزمایش nipt همان آزمایش سِلفِری (Cell-Free DNA test) نیست، اما شباهت زیادی به آن دارد و در ایران اغلب به‌اشتباه با این نام شناخته می‌شود. nipt به تست غیر‌تهاجمی مبتنی بر DNA آزاد جنینی در خون مادر اشاره دارد، در‌حالی‌که “سلفری” نام تجاری یک برند ایرانی برای تست NIPT است. در واقع، سلفری نسخه تحت لیسانس NIPT است که در ایران برای غربالگری بارداری استفاده می‌شود. 

هر دو این تست‌ها هدف یکسانی (غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون) دارند و دقت مشابهی (بیش از ۹۹٪) ارائه می‌دهند، اما ممکن است در جزئیات یا پوشش ناهنجاری‌ها تفاوت جزئی داشته باشند. 

چه کسانی باید آزمایش nipt انجام دهند؟

آزمایش nipt می‌تواند اطلاعات مهم و دقیقی در مورد سلامت جنین در‌حال‌رشد شما ارائه کند. با‌این‌حال، این آزمایش برای همه بارداری‌ها اجباری نیست، اما به‌عنوان یک غربالگری ایمن و دقیق، برای گروه‌های پرخطر توصیه می‌شود. اگر یکی از شرایط زیر برای شما صدق می‌کند، بهتر است آزمایش ژنتیکی NIPT را انجام دهید:

• زنان بالای ۳۵ سال

 با افزایش سن، ریسک بروز ناهنجاری‌های کروموزومی (مانند سندرم داون) افزایش می‌یابد. انجام NIPT با دقت بالایی که دارد، برای شناسایی این موضوع انجام می‌شود. 

• نتایج غیرطبیعی در غربالگری اول بارداری

 اگر غربالگری اول بارداری ریسک بالا را نشان دهند، پزشک معمولاً انجام nipt را توصیه می‌کند.

• داشتن سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های ژنتیکی

 اگر مادر، پدر یا یکی از اقوام درجه یک سابقه سندرم داون یا اختلالات کروموزومی داشته باشند، انجام nipt الزامی است.

• نتایج غیر‌طبیعی در سونوگرافی

 اگر سونوگرافی ناهنجاری‌هایی را در رشد یا تکامل جنین نشان داده است، انجام nipt اطلاعات کاملی می‌تواند ارائه دهد.

• بارداری‌های چندقلویی

 از‌آنجایی‌که دوقلو یا بیشتر بودن جنین ریسک ناهنجاری را افزایش می‌دهد، برای مادرانی با این شرایط انجام NIPT توصیه می‌شود.

• سابقه فرزند با ناهنجاری

 اگر والدین قبلاً نوزادی مبتلا به سندرم داون یا اختلال ژنتیکی دیگر داشته‌اند، لازم است تست nipt را جدی بگیرند.

• سایر موارد

 در برخی شرایط مانند بارداری‌های حاصل از IVF یا درخواست والدین برای غربالگری زودهنگام حتی در بارداری‌های کم‌خطر نیز می‌توان nipt انجام داد. اگر نمی‌دانید Ivf چیست، مقاله درج شده را حتما مطالعه کنید.

به‌طور‌کلی، اغلب دستورالعمل‌های بین‌المللی توصیه می‌کنند که همه زنان باردار، صرف‌نظر از وضعیت بارداری آن‌ها، بهتر است تست ژنتیکی NIPT یا سایر آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی را پیش از تولد جدی بگیرند و انجام دهند.

تفسیر آزمایش nipt چگونه است؟

نتایج آزمایش nipt به سه دسته تقسیم می‌شوند: احتمال پایین، احتمال بالا یا غیرقطعی.

• اگر نتایج «احتمال پایین» را نشان دهد، بسیار بعید است که نوزاد شما به اختلالات ژنتیکی مانند سندرم‌های داون، ادواردز یا پاتو مبتلا باشد.

• اگر نتایج «احتمال بالا» را نشان دهد، به این معنی است که احتمال بیشتری وجود دارد که نوزاد شما به یکی از این اختلالات مبتلا باشد. به یاد داشته باشید که برای تمام نتایج با «احتمال بالا»، انجام آزمایش تأییدی الزامی است، زیرا در برخی موارد، DNA جفت ممکن است به طور دقیق نشان‌دهنده DNA نوزاد نباشد. پزشک ممکن است برای تشخیص قطعی، آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی مانند CVS یا آمنیوسنتز را توصیه کند.

• اگر نتیجه‌ای به دست نیاید، آزمایش ناموفق تلقی می‌شود. این وضعیت می‌تواند به دلیل موارد نادری مانند کمبود DNA جنین در خون مادر رخ دهد. در چنین مواردی، معمولاً دو نمونه خون اضافی از مادر گرفته می‌شود. اگر آزمایش پس از دو بار تکرار همچنان ناموفق باشد، به‌عنوان نتیجه ناموفق گزارش می‌گردد.

• گاهی اوقات، نتیجه تست ممکن است «غیرقطعی» باشد، به این معنا که داده‌ها کافی نیستند و نمی‌توان ریسک اختلالات کروموزومی را به طور دقیق محاسبه کرد. این وضعیت به‌ندرت رخ می‌دهد و معمولاً جای نگرانی ندارد. در چنین شرایطی، پزشک گزینه‌های دیگری مانند تکرار تست یا روش‌های تشخیصی تکمیلی را توصیه می‌کند.

در اپلیکیشن ایمپو، علاوه بر امکان دسترسی به ماما و پزشکان متخصص زنان، فضایی اختصاصی برای اشتراک تجربیات وجود دارد که کاربران می‌توانند در آن تجربیات شخصی خود در مورد تست nipt را با دیگر کاربران به اشتراک بگذارند. در این بخش، مادرانی که آزمایش NIPT انجام داده‌اند، می‌توانند جزئیات تجربیات خود، از جمله فرایند نمونه‌گیری، تفسیر نتایج و چالش‌های آن را مطرح کرده و تبادل نظر کنند. 

آزمایش nipt چقدر دقیق است؟

تست nipt را می‌توان یکی از دقیق‌ترین روش‌های غربالگری بارداری معرفی کرد که نرخ حساسیت آن برای ناهنجاری‌های کروموزومی شایع بسیار بالا است. طبق بررسی‌ها دقت این آزمایش برای هر اختلال به شرح زیر است:

• سندرم داون (تریزومی ۲۱): حساسیت بیش از ۹۹٪ و نرخ مثبت کاذب کمتر از ۰.۱٪. به این معنا که از هر ۱۰۰۰ مورد مثبت، کمتر از ۱ مورد اشتباه است.

• سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸): حساسیت حدود ۹۸٪ و نرخ مثبت کاذب حدود ۰.۲٪.

• سندرم پاتو (تریزومی ۱۳): حساسیت حدود ۹۷٪ و نرخ مثبت کاذب حدود ۰.۳٪.

• اختلالات جنسی مانند سندرم کلاین‌فلتر یا ترنر: دقت حدود ۹۵-۹۹٪ است. 

دقت این تست در مقایسه با غربالگری‌های سنتی که حساسیت ۷۰-۹۰٪ دارند، بسیار بیشتر است. با‌این‌حال، NIPT یک روش غربالگری است نه تشخیص قطعی؛ بنابراین نتایج مثبت آن نیاز به تأیید با تست‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز دارد. 

بیشتر بخوانید: حرکات جنین از چند هفتگی احساس میشود؟

مزایای تست nipt چیست؟

آزمایش nipt، به‌عنوان یک ابزار ایمن و پیشرفته، مزایای زیادی نسبت به روش‌های سنتی غربالگری بارداری دارد. این مزیت‌ها عبارت‌اند از:

• دقت بسیار بالا: حساسیت بیش از ۹۹٪ برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون که نرخ مثبت کاذب را به کمتر از ۰.۱٪ کاهش می‌دهد و از انجام تست‌های اضافی جلوگیری می‌کند.

• عدم تهاجمی و ایمن: تنها با نمونه‌گیری ساده از خون مادر انجام می‌شود و کاملاً برای مادر و جنین بی‌خطر است.

• زمان‌بندی زودهنگام: از هفته دهم بارداری قابل‌انجام است که امکان تصمیم‌گیری سریع را فراهم می‌کند.

• کاربرد‌های مختلف: برای بارداری‌های پرخطر (بارداری در سن بالا، چندقلویی، سابقه ژنتیکی) و حتی کم‌خطر و تعیین جنسیت جنین کاربرد دارد.

• صرفه‌جویی مالی: با کاهش نیاز به تست‌های تهاجمی، هزینه‌های کلی درمان را کاهش می‌دهد.

• نتایج سریع: نتایج آن ظرف ۷ تا ۱۰ روز پس از رسیدن نمونه به آزمایشگاه آماده می‌شود.

آیا جایگزینی برای NIPT وجود دارد؟

انواع مختلفی از روش‌های غربالگری پیش از تولد وجود دارد که بسته به زمان بارداری و نیازهای پزشکی انتخاب می‌شوند. این جایگزین‌ها به دو‌دسته غربالگری (مانند NIPT، با دقت بالا اما بدون تشخیص قطعی) و تشخیصی (دقیق‌تر اما تهاجمی) تقسیم می‌شوند. در ادامه، جایگزین‌های اصلی را بررسی می‌کنیم:

• غربالگری ترکیبی سه‌ماهه اول: سونوگرافی NT و آزمایش خون مادر برای PAPP-A و hCG از جمله روش‌هایی هستند که ریسک ناهنجاری‌ها را تخمین می‌زنند. 

• آمنیوسنتز: نمونه‌گیری مایع آمنیوتیک با سوزن از شکم مادر که DNA جنین را مستقیماً تحلیل می‌کند و برای تأیید NIPT ایده‌آل است.

• غربالگری دوم بارداری در سه‌ماهه دوم: شامل آزمایش خون برای AFP، hCG، estriol و inhibin-A که حدود ۸۰٪ حساسیت دارد.

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): نمونه‌گیری از جفت که سریع‌تر از آمنیوسنتز است، اما ریسک بالاتری دارد.

• سونوگرافی آنومالی: در هفته ۱۸ تا ۲۰، ساختار جنین را بررسی می‌کند و ناهنجاری‌های ساختاری را نشان می‌دهد، اما برای اختلالات کروموزومی دقیق نیست.

انجام هر یک از این آزمایش‌ها باید با مشورت پزشک متخصص زنان و زایمان انجام شود. پزشک پس از بررسی شرایط مادر، بهترین و مناسب‌ترین گزینه را پیشنهاد می‌دهد.

سخن پایانی

در سال‌های اخیر، آزمایش nipt به‌عنوان یک روش غربالگری بسیار دقیق برای تشخیص اختلالات کروموزومی شایع در دسترس قرار گرفته و تحولی چشمگیر در مراقبت‌های بارداری ایجاد کرده است. آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)، روشی است که با بررسی نسبت‌های DNA آزاد سلولی که در خون مادر باردار وجود دارد، برای غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین استفاده می‌شود. 

این آزمایش، به دلیل اینکه مبتنی بر خون است، خطر آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز را کاهش داده است. آزمایش NIPT به‌عنوان یک انقلاب در غربالگری بارداری، نه‌تنها دریچه‌ای به‌سوی تشخیص زودهنگام و ایمن ناهنجاری‌های ژنتیکی باز کرده است، بلکه قدرت تصمیم‌گیری را نیز برای والدین فراهم می‌کند.

اگر به فکر انجام تست nipt هستید یا نیاز به اطلاعات بیشتری در مورد ضرورت انجام آن دارید، می‌توانید به‌راحتی با ماما‌ها و پزشکان متخصص ایمپو مشورت کنید. در این پلتفرم، علاوه بر دسترسی به متخصصان مجرب و فضای اختصاصی برای اشتراک تجربه‌ها، ابزاری به نام فاز بارداری نیز ارائه شده است. این ابزار برای حمایت از مادران در مراحل مختلف بارداری طراحی شده و ویژگی‌هایی مانند پیگیری هفته‌به‌هفته بارداری، یادآوری آزمایش‌ها و چکاپ‌های مهم و توصیه‌های مراقبتی متناسب با هر هفته ارائه می‌کند. 

با یک کلیک در اپلیکیشن ایمپو، مشاوره آنلاین دریافت کنید و با راهنمایی‌های دقیق، قدم‌های آگاهانه‌ای برای بارداری سالم بردارید!  

منابع

pregnancybirthbaby.org / oncongenomics.com / genomicdiagonostics.com / harleystreetultrasound.com / genomicseducation.hee